Detalles de la búsqueda
1.
Deficiency of the minor spliceosome component U4atac snRNA secondarily results in ciliary defects in human and zebrafish.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(9): e2102569120, 2023 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36802443
2.
Mutations in the non-coding RNU4ATAC gene affect the homeostasis and function of the Integrator complex.
Nucleic Acids Res
; 51(2): 712-727, 2023 01 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36537210
3.
Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Hum Genet
; 143(1): 71-84, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38117302
4.
Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals.
Genet Med
; 26(1): 101007, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37860968
5.
B-cell immune deficiency in twin sisters expands the phenotype of MOPDI.
Clin Genet
; 2024 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38837402
6.
Molecular consequences of PQBP1 deficiency, involved in the X-linked Renpenning syndrome.
Mol Psychiatry
; 2023 Nov 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38030819
7.
BICRA, a SWI/SNF Complex Member, Is Associated with BAF-Disorder Related Phenotypes in Humans and Model Organisms.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1096-1112, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33232675
8.
Biallelic variants in PIGN cause Fryns syndrome, multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, and neurologic phenotypes: A genotype-phenotype correlation study.
Genet Med
; 25(1): 37-48, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36322149
9.
Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA-related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations.
Clin Genet
; 104(5): 554-563, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37580112
10.
Toward clinical and molecular dissection of frontonasal dysplasia with facial skin polyps: From Pai syndrome to differential diagnosis through a series of 27 patients.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2036-2047, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35445792
11.
Complete characterisation of two new large Xq28 duplications involving F8 using whole genome sequencing in patients without haemophilia A.
Haemophilia
; 28(1): 117-124, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34480810
12.
PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology.
Epilepsia
; 63(4): 974-991, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35179230
13.
X-linked partial corpus callosum agenesis with mild intellectual disability: identification of a novel L1CAM pathogenic variant.
Neurogenetics
; 22(1): 43-51, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33415589
14.
De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1195-1203, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29861108
15.
New insights into minor splicing-a transcriptomic analysis of cells derived from TALS patients.
RNA
; 25(9): 1130-1149, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31175170
16.
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns.
Genet Med
; 23(2): 363-373, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33144681
17.
Smith-Magenis syndrome: Clinical and behavioral characteristics in a large retrospective cohort.
Clin Genet
; 99(4): 519-528, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33368193
18.
Clinical and neuroimaging findings in 33 patients with MCAP syndrome: A survey to evaluate relevant endpoints for future clinical trials.
Clin Genet
; 99(5): 650-661, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33415748
19.
A de novo frameshift pathogenic variant in TBR1 identified in autism without intellectual disability.
Hum Genomics
; 14(1): 32, 2020 09 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32948248
20.
16p13.11 microduplication in 45 new patients: refined clinical significance and genotype-phenotype correlations.
J Med Genet
; 57(5): 301-307, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30287593