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1.
Recessive mutations in the INS gene result in neonatal diabetes through reduced insulin biosynthesis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(7): 3105-10, 2010 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20133622
2.
Mutations in PTF1A cause pancreatic and cerebellar agenesis.
Nat Genet
; 36(12): 1301-5, 2004 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15543146
3.
Permanent neonatal diabetes due to activating mutations in ABCC8 and KCNJ11.
Rev Endocr Metab Disord
; 11(3): 193-8, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20922570
4.
Mutations in the hepatocyte nuclear factor-1ß (HNF1B) gene are common with combined uterine and renal malformations but are not found with isolated uterine malformations.
Am J Obstet Gynecol
; 203(4): 364.e1-5, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20633866
5.
Sequencing of candidate genes selected by beta cell experts in monogenic diabetes of unknown aetiology.
JOP
; 11(1): 14-7, 2010 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20065546
6.
HNF1B mutations associate with hypomagnesemia and renal magnesium wasting.
J Am Soc Nephrol
; 20(5): 1123-31, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19389850
7.
Hypoplastic glomerulocystic kidney disease and hepatoblastoma: a potential association not caused by mutations in hepatocyte nuclear factor 1beta.
J Pediatr Hematol Oncol
; 31(7): 527-9, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19564751
8.
Transcription factor HNF1beta and novel partners affect nephrogenesis.
Kidney Int
; 74(2): 210-7, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18418350
9.
Hepatocyte nuclear factor-1beta gene deletions--a common cause of renal disease.
Nephrol Dial Transplant
; 23(2): 627-35, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17971380
10.
Permanent neonatal diabetes mellitus due to a C96Y heterozygous mutation in the insulin gene. A case report.
JOP
; 9(6): 715-8, 2008 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18981553
11.
Origin of de novo KCNJ11 mutations and risk of neonatal diabetes for subsequent siblings.
J Clin Endocrinol Metab
; 92(5): 1773-7, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17327377
12.
HLA genotyping supports a nonautoimmune etiology in patients diagnosed with diabetes under the age of 6 months.
Diabetes
; 55(6): 1895-8, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16731860
13.
Activating mutations in the gene encoding the ATP-sensitive potassium-channel subunit Kir6.2 and permanent neonatal diabetes.
N Engl J Med
; 350(18): 1838-49, 2004 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15115830
14.
KCNJ11 activating mutations are associated with developmental delay, epilepsy and neonatal diabetes syndrome and other neurological features.
Eur J Hum Genet
; 14(7): 824-30, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16670688
15.
Activating mutations in the KCNJ11 gene encoding the ATP-sensitive K+ channel subunit Kir6.2 are rare in clinically defined type 1 diabetes diagnosed before 2 years.
Diabetes
; 53(11): 2998-3001, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15504982
16.
Permanent neonatal diabetes due to paternal germline mosaicism for an activating mutation of the KCNJ11 Gene encoding the Kir6.2 subunit of the beta-cell potassium adenosine triphosphate channel.
J Clin Endocrinol Metab
; 89(8): 3932-5, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15292329
17.
Mutations in the SLC29A3 gene are not a common cause of isolated autoantibody negative type 1 diabetes.
JOP
; 10(4): 457-8, 2009 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19581757
18.
Analysis of transcription factors key for mouse pancreatic development establishes NKX2-2 and MNX1 mutations as causes of neonatal diabetes in man.
Cell Metab
; 19(1): 146-54, 2014 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24411943
19.
A genetic syndrome of chronic renal failure with multiple renal cysts and early onset diabetes.
Kidney Int
; 74(8): 1094-9, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18528323
20.
Gene duplications resulting in over expression of glucokinase are not a common cause of hypoglycaemia of infancy in humans.
Mol Genet Metab
; 94(2): 268-9, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18325809