Detalles de la búsqueda
1.
Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for patients with rare disease in a publicly funded health care system: A prospective cohort study.
Genet Med
; 26(2): 101012, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924259
2.
Homozygous WNT9B variants in two families with bilateral renal agenesis/hypoplasia/dysplasia.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3005-3011, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34145744
3.
Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants.
Genet Med
; 22(8): 1338-1347, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32424177
4.
Implementation of Epilepsy Multigene Panel Testing in Ontario, Canada.
Can J Neurol Sci
; 47(1): 61-68, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31587668
Resultados
1 -
4
de 4
1
Próxima >
>>