Detalles de la búsqueda
1.
Splicing defects in rare diseases: transcriptomics and machine learning strategies towards genetic diagnosis.
Brief Bioinform
; 24(5)2023 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37580177
2.
Bi-allelic variants in the ER quality-control mannosidase gene EDEM3 cause a congenital disorder of glycosylation.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1342-1349, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34143952
3.
ALG13-Congenital Disorder of Glycosylation (ALG13-CDG): Updated clinical and molecular review and clinical management guidelines.
Mol Genet Metab
; 142(2): 108472, 2024 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38703411
4.
Deficient glycan extension and endoplasmic reticulum stresses in ALG3-CDG.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38597022
5.
Combined PMM2-CDG and hereditary fructose intolerance in a patient with mild clinical presentation.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107682, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37597336
6.
Coagulation abnormalities in a prospective cohort of 50 patients with PMM2-congenital disorder of glycosylation.
Mol Genet Metab
; 139(2): 107606, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37224763
7.
Long-term outcomes in ALG13-Congenital Disorder of Glycosylation.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1626-1631, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36930724
8.
Fractionated plasma N-glycan profiling of novel cohort of ATP6AP1-CDG subjects identifies phenotypic association.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 300-312, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36651831
9.
The Metabolic Map into the Pathomechanism and Treatment of PGM1-CDG.
Am J Hum Genet
; 104(5): 835-846, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982613
10.
Expanding the phenotypic spectrum of ARCN1-related syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1227-1237, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35300924
11.
Sorbitol Is a Severity Biomarker for PMM2-CDG with Therapeutic Implications.
Ann Neurol
; 90(6): 887-900, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34652821
12.
A rare cause of infantile achalasia: GMPPA-congenital disorder of glycosylation with two novel compound heterozygous variants.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2438-2442, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35665995
13.
ALG8-CDG: Molecular and phenotypic expansion suggests clinical management guidelines.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 969-980, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35716054
14.
X-linked cellular mosaicism underlies age-dependent occurrence of seizure-like events in mouse models of CDKL5 deficiency disorder.
Neurobiol Dis
; 148: 105176, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33197557
15.
PIGG variant pathogenicity assessment reveals characteristic features within 19 families.
Genet Med
; 23(10): 1873-1881, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113002
16.
Should patients with Phosphomannomutase 2-CDG (PMM2-CDG) be screened for adrenal insufficiency?
Mol Genet Metab
; 133(4): 397-399, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34140212
17.
Expanding the phenotype, genotype and biochemical knowledge of ALG3-CDG.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 987-1000, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33583022
18.
ALG13 X-linked intellectual disability: New variants, glycosylation analysis, and expanded phenotypes.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 1001-1012, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33734437
19.
International consensus guidelines for phosphoglucomutase 1 deficiency (PGM1-CDG): Diagnosis, follow-up, and management.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 148-163, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32681750
20.
Novel congenital disorder of O-linked glycosylation caused by GALNT2 loss of function.
Brain
; 143(4): 1114-1126, 2020 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32293671