Detalles de la búsqueda
1.
WNT11, a new gene associated with early onset osteoporosis, is required for osteoblastogenesis.
Hum Mol Genet
; 31(10): 1622-1634, 2022 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34875064
2.
Bi-allelic variants in IPO8 cause a connective tissue disorder associated with cardiovascular defects, skeletal abnormalities, and immune dysregulation.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1126-1137, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34010604
3.
Novel therapeutic perspectives in Noonan syndrome and RASopathies.
Eur J Pediatr
; 183(3): 1011-1019, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37863846
4.
Clinical heterogeneity of NADSYN1-associated VCRL syndrome.
Clin Genet
; 104(1): 114-120, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36951206
5.
[Delayed growth in height and weight]. / Le retard de croissance staturo-pondérale.
Soins Pediatr Pueric
; 43(327): 10-15, 2022.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-35995530
6.
Catalytic dysregulation of SHP2 leading to Noonan syndromes affects platelet signaling and functions.
Blood
; 134(25): 2304-2317, 2019 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31562133
7.
Noonan syndrome-causing SHP2 mutants impair ERK-dependent chondrocyte differentiation during endochondral bone growth.
Hum Mol Genet
; 27(13): 2276-2289, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29659837
8.
Genetic diversity and pathogenic variants as possible predictors of severity in a French sample of nonsyndromic heritable thoracic aortic aneurysms and dissections (nshTAAD).
Genet Med
; 21(9): 2015-2024, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30739908
9.
Genetic disruption of the oncogenic HMGA2-PLAG1-IGF2 pathway causes fetal growth restriction.
Genet Med
; 20(2): 250-258, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28796236
10.
Homozygous and compound heterozygous mutations in the FBN1 gene: unexpected findings in molecular diagnosis of Marfan syndrome.
J Med Genet
; 54(2): 100-103, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27582083
11.
MFAP5 loss-of-function mutations underscore the involvement of matrix alteration in the pathogenesis of familial thoracic aortic aneurysms and dissections.
Am J Hum Genet
; 95(6): 736-43, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25434006
12.
LEOPARD syndrome-associated SHP2 mutation confers leanness and protection from diet-induced obesity.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(42): E4494-503, 2014 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25288766
13.
Marfan Sartan: a randomized, double-blind, placebo-controlled trial.
Eur Heart J
; 36(32): 2160-6, 2015 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25935877
14.
Noonan syndrome-causing SHP2 mutants inhibit insulin-like growth factor 1 release via growth hormone-induced ERK hyperactivation, which contributes to short stature.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(11): 4257-62, 2012 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22371576
15.
Health-related quality of life in children and adolescents with Marfan syndrome or related disorders: a controlled cross-sectional study.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 180, 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685042
16.
Obesity, Overweight, and Pituitary Stalk Interruption Syndrome in Children and Young Adults.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(2): 323-330, 2023 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36201475
17.
Adult height improved over decades in patients with X-linked hypophosphatemia: a cohort study.
Eur J Endocrinol
; 189(4): 469-475, 2023 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37831782
18.
Gonadal function in Noonan syndrome.
Ann Endocrinol (Paris)
; 83(3): 203-206, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35489412
19.
Noonan syndrome: improving recognition and diagnosis.
Arch Dis Child
; 107(12): 1073-1078, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35246453
20.
Outcomes in growth hormone-treated Noonan syndrome children: impact of PTPN11 mutation status.
Endocr Connect
; 11(4)2022 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35245205