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1.
Trading amino acids at the aphid-Buchnera symbiotic interface.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(32): 16003-16011, 2019 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31337682
2.
Molecular genetic investigations identify new clinical phenotypes associated with BCS1L-related mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 28(22): 3766-3776, 2019 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31435670
3.
ARL3 Mutations Cause Joubert Syndrome by Disrupting Ciliary Protein Composition.
Am J Hum Genet
; 103(4): 612-620, 2018 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30269812
4.
Bialleleic PKD1 mutations underlie early-onset autosomal dominant polycystic kidney disease in Saudi Arabian families.
Pediatr Nephrol
; 34(9): 1615-1623, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31079206
5.
Resculpting the binding pocket of APC superfamily LeuT-fold amino acid transporters.
Cell Mol Life Sci
; 75(5): 921-938, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29058016
6.
Acidosis and Deafness in Patients with Recessive Mutations in FOXI1.
J Am Soc Nephrol
; 29(3): 1041-1048, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29242249
7.
A novel homozygous UMOD mutation reveals gene dosage effects on uromodulin processing and urinary excretion.
Nephrol Dial Transplant
; 32(12): 1994-1999, 2017 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28605509
8.
Genetic spectrum of Saudi Arabian patients with antenatal cystic kidney disease and ciliopathy phenotypes using a targeted renal gene panel.
J Med Genet
; 53(5): 338-47, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26862157
9.
A molecular genetic analysis of childhood nephrotic syndrome in a cohort of Saudi Arabian families.
J Hum Genet
; 58(7): 480-9, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23595123
10.
Amino acid derivatives are substrates or non-transported inhibitors of the amino acid transporter PAT2 (slc36a2).
Biochim Biophys Acta
; 1808(1): 260-70, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20691150
11.
Reshaping the Binding Pocket of the Neurotransmitter:Solute Symporter (NSS) Family Transporter SLC6A14 (ATB0,+) Selectively Reduces Access for Cationic Amino Acids and Derivatives.
Biomolecules
; 12(10)2022 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36291613
12.
Missense Variants in GFRA1 and NPNT Are Associated with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
Genes (Basel)
; 13(10)2022 Sep 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36292572
13.
Parallel Optimization of Potency and Pharmacokinetics Leading to the Discovery of a Pyrrole Carboxamide ERK5 Kinase Domain Inhibitor.
J Med Chem
; 65(9): 6513-6540, 2022 05 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35468293
14.
Transport of the photodynamic therapy agent 5-aminolevulinic acid by distinct H+-coupled nutrient carriers coexpressed in the small intestine.
J Pharmacol Exp Ther
; 332(1): 220-8, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19789362
15.
Case Report: Investigation and molecular genetic diagnosis of familial hypomagnesaemia.
F1000Res
; 8: 666, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31448104
16.
Identification of a novel orally bioavailable ERK5 inhibitor with selectivity over p38α and BRD4.
Eur J Med Chem
; 178: 530-543, 2019 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31212132
17.
Clinical, biochemical, and pathophysiological analysis of SLC34A1 mutations.
Physiol Rep
; 6(12): e13715, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29924459
18.
A novel LMX1B mutation in a family with end-stage renal disease of 'unknown cause'.
Clin Kidney J
; 8(1): 113-9, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25713721
19.
Clinical and genetic analysis of patients with cystinuria in the United Kingdom.
Clin J Am Soc Nephrol
; 10(7): 1235-45, 2015 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25964309
20.
Identification of compound heterozygous KCNJ1 mutations (encoding ROMK) in a kindred with Bartter's syndrome and a functional analysis of their pathogenicity.
Physiol Rep
; 1(6): e00160, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24400161
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