Detalles de la búsqueda
1.
A novel DPH5-related diphthamide-deficiency syndrome causing embryonic lethality or profound neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(7): 1567-1582, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35482014
2.
Familial cardio-facio-cutaneous syndrome: Vertical transmission of the BRAF p.G464R pathogenic variant and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(2): 469-475, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33274568
3.
Natural history and genotype-phenotype correlations in 72 individuals with SATB2-associated syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 925-935, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29436146
4.
Genetic Counselors' Experience with and Opinions on the Management of Newborn Screening Incidental Carrier Findings.
J Genet Couns
; 27(6): 1328-1340, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29687313
5.
A novel DPH5-related diphthamide-deficiency syndrome causing embryonic lethality or profound neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(10): 2207, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36205747
6.
Cornelia de Lange syndrome and molecular implications of the cohesin complex: Abstracts from the 7th biennial scientific and educational symposium 2016.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1172-1185, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28190301
7.
Clinical, developmental and molecular update on Cornelia de Lange syndrome and the cohesin complex: abstracts from the 2014 Scientific and Educational Symposium.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1179-92, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25899772
8.
Prader-Willi and Angelman Syndromes: Mechanisms and Management.
Appl Clin Genet
; 16: 41-52, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37051256
9.
Retinal dystrophies: A look beyond the eyes.
Am J Ophthalmol Case Rep
; 27: 101613, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35756836
10.
Further Characterization of SMC1A Loss of Function Epilepsy Distinct From Cornelia de Lange Syndrome.
J Child Neurol
; 37(5): 390-396, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35238682
11.
Atypical presentation of Angelman syndrome with intact expressive language due to low-level mosaicism.
Mol Genet Genomic Med
; 10(10): e2018, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35929060
12.
Tubulointerstitial nephritis and uveitis (TINU) with granulomatosis: a novel report of simultaneous TINU and sarcoidosis in a pediatric patient.
J AAPOS
; 22(4): 329-331.e1, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29614344
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