Detalles de la búsqueda
1.
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain
; 146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37769650
2.
Molecular pathophysiology of human MICU1 deficiency.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 47(6): 840-855, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33428302
3.
Autosomal dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance: A recognizable phenotype of BICD2 mutations.
Muscle Nerve
; 54(3): 496-500, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26998597
4.
Patient with three euchromatic supernumerary marker chromosomes derived from chromosomes 1, 12, and 18: characterization and evaluation of the aberrations.
Am J Med Genet A
; 164A(3): 736-40, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24357605
5.
Closing the Gap - Detection of 5q-Spinal Muscular Atrophy by Short-Read Next-Generation Sequencing and Unexpected Results in a Diagnostic Patient Cohort.
J Neuromuscul Dis
; 10(5): 835-846, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37424474
6.
Newbornscreening SMA - From Pilot Project to Nationwide Screening in Germany.
J Neuromuscul Dis
; 10(1): 55-65, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36463459
7.
Novel phenotype with prominent cerebellar oculomotor dysfunction in spastic paraplegia type 39.
J Neurol
; 269(12): 6476-6482, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35947152
8.
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy: A Case Series of Six Children.
Neurol India
; 70(1): 231-237, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35263888
9.
Newborn Screening for SMA - Can a Wait-and-See Strategy be Responsibly Justified in Patients With Four SMN2 Copies?
J Neuromuscul Dis
; 9(5): 597-605, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35848034
10.
Genetic pain loss disorders.
Nat Rev Dis Primers
; 8(1): 41, 2022 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35710757
11.
Growth retardation versus overgrowth: Silver-Russell syndrome is genetically opposite to Beckwith-Wiedemann syndrome.
Trends Genet
; 24(4): 195-204, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18329128
12.
Diagnosing small fiber neuropathy in clinical practice: a deep phenotyping study.
Ther Adv Neurol Disord
; 14: 17562864211004318, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34335876
13.
Newborn screening for spinal muscular atrophy in Germany: clinical results after 2 years.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 153, 2021 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33789695
14.
Need for a precise molecular diagnosis in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndrome: what has to be considered and why it is important.
J Mol Med (Berl)
; 98(10): 1447-1455, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32839827
15.
Paroxysmal tonic upgaze: A heterogeneous clinical condition responsive to carbonic anhydrase inhibition.
Eur J Paediatr Neurol
; 25: 181-186, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31810576
16.
Differential diagnosis of vacuolar myopathies in the NGS era.
Brain Pathol
; 30(5): 877-896, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32419263
17.
Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy and 4 SMN2 Copies through Newborn Screening - Opportunity or Burden?
J Neuromuscul Dis
; 7(2): 109-117, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32144995
18.
The genetic landscape of axonal neuropathies in the middle-aged and elderly: Focus on MME.
Neurology
; 95(24): e3163-e3179, 2020 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144514
19.
A new splice site mutation in the SMN1 gene causes discrepant results in SMN1 deletion screening approaches.
Neuromuscul Disord
; 18(2): 146-9, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18155522
20.
Search for subtelomeric imbalances by multiplex ligation-dependent probe amplification in Silver-Russell syndrome.
Genet Test
; 12(1): 111-3, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18307383