Detalles de la búsqueda
1.
The sequences of 150,119 genomes in the UK Biobank.
Nature
; 607(7920): 732-740, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35859178
2.
Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland.
N Engl J Med
; 389(19): 1741-1752, 2023 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37937776
3.
Genetic variants associated with syncope implicate neural and autonomic processes.
Eur Heart J
; 44(12): 1070-1080, 2023 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36747475
4.
Parental influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland.
Nature
; 549(7673): 519-522, 2017 09 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28959963
5.
read_haps: using read haplotypes to detect same species contamination in DNA sequences.
Bioinformatics
; 37(15): 2215-2217, 2021 08 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33135043
6.
popSTR2 enables clinical and population-scale genotyping of microsatellites.
Bioinformatics
; 36(7): 2269-2271, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31804671
7.
Profile of common prostate cancer risk variants in an unscreened Romanian population.
J Cell Mol Med
; 22(3): 1574-1582, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29266682
8.
Identification of Lynch syndrome risk variants in the Romanian population.
J Cell Mol Med
; 22(12): 6068-6076, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30324682
9.
Sequence variants affecting the genome-wide rate of germline microsatellite mutations.
Nat Commun
; 14(1): 3855, 2023 06 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37386006
10.
HLA alleles, disease severity, and age associate with T-cell responses following infection with SARS-CoV-2.
Commun Biol
; 5(1): 914, 2022 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36068292
11.
Ratatosk: hybrid error correction of long reads enables accurate variant calling and assembly.
Genome Biol
; 22(1): 28, 2021 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33419473
12.
PopDel identifies medium-size deletions simultaneously in tens of thousands of genomes.
Nat Commun
; 12(1): 730, 2021 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33526789
13.
Differences between germline genomes of monozygotic twins.
Nat Genet
; 53(1): 27-34, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33414551
14.
The genetic architecture of age-related hearing impairment revealed by genome-wide association analysis.
Commun Biol
; 4(1): 706, 2021 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34108613
15.
Long-read sequencing of 3,622 Icelanders provides insight into the role of structural variants in human diseases and other traits.
Nat Genet
; 53(6): 779-786, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33972781
16.
A meta-analysis uncovers the first sequence variant conferring risk of Bell's palsy.
Sci Rep
; 11(1): 4188, 2021 02 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33602968
17.
Loss-of-Function Variants in the Tumor-Suppressor Gene PTPN14 Confer Increased Cancer Risk.
Cancer Res
; 81(8): 1954-1964, 2021 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33602785
18.
A genome-wide meta-analysis yields 46 new loci associating with biomarkers of iron homeostasis.
Commun Biol
; 4(1): 156, 2021 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536631
19.
Genome-wide association identifies seven loci for pelvic organ prolapse in Iceland and the UK Biobank.
Commun Biol
; 3(1): 129, 2020 03 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32184442
20.
GraphTyper2 enables population-scale genotyping of structural variation using pangenome graphs.
Nat Commun
; 10(1): 5402, 2019 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31776332