Detalles de la búsqueda
1.
Direct determination of phosphate sugars in biological material by (1)H high-resolution magic-angle-spinning NMR spectroscopy.
Anal Bioanal Chem
; 408(20): 5651-6, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27271261
2.
Unstable argininosuccinate lyase in variant forms of the urea cycle disorder argininosuccinic aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 38(5): 815-27, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25778938
3.
Understanding the role of argininosuccinate lyase transcript variants in the clinical and biochemical variability of the urea cycle disorder argininosuccinic aciduria.
J Biol Chem
; 288(48): 34599-611, 2013 Nov 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24136197
4.
Bacterial expression of mutant argininosuccinate lyase reveals imperfect correlation of in-vitro enzyme activity with clinical phenotype in argininosuccinic aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 35(1): 133-40, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21667091
5.
Deficiency of ECHS1 causes mitochondrial encephalopathy with cardiac involvement.
Ann Clin Transl Neurol
; 2(5): 492-509, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26000322
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