Detalles de la búsqueda
1.
Correction of Heritable Epigenetic Defects Using Editing Tools.
Int J Mol Sci
; 22(8)2021 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33921346
2.
DNMT3B splicing dysregulation mediated by SMCHD1 loss contributes to DUX4 overexpression and FSHD pathogenesis.
Sci Adv
; 10(22): eadn7732, 2024 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38809976
3.
Differentiation shifts from a reversible to an irreversible heterochromatin state at the DM1 locus.
Nat Commun
; 15(1): 3270, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38627364
4.
Pluripotency-independent induction of human trophoblast stem cells from fibroblasts.
Nat Commun
; 14(1): 3359, 2023 06 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37291192
5.
Insight and Recommendations for Fragile X-Premutation-Associated Conditions from the Fifth International Conference on FMR1 Premutation.
Cells
; 12(18)2023 09 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37759552
6.
DMPK hypermethylation in sperm cells of myotonic dystrophy type 1 patients.
Eur J Hum Genet
; 30(8): 980-983, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34776509
7.
Preventing mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): PGD and establishing a Hunter (46, XX) stem cell line.
Prenat Diagn
; 31(9): 853-60, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21706504
8.
A recessive S174X mutation in Optineurin causes amyotrophic lateral sclerosis through a loss of function via allele-specific nonsense-mediated decay.
Neurobiol Aging
; 106: 351.e1-351.e6, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34272080
9.
The Contribution of Pluripotent Stem Cell (PSC)-Based Models to the Study of Fragile X Syndrome (FXS).
Brain Sci
; 9(2)2019 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30769941
10.
Monitoring for Epigenetic Modifications at the FMR1 Locus.
Methods Mol Biol
; 1942: 29-48, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30900173
11.
Reevaluation of FMR1 Hypermethylation Timing in Fragile X Syndrome.
Front Mol Neurosci
; 11: 31, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29467618
12.
The G-rich Repeats in FMR1 and C9orf72 Loci Are Hotspots for Local Unpairing of DNA.
Genetics
; 210(4): 1239-1252, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30396881
13.
Incomplete methylation of a germ cell tumor (Seminoma) in a Prader-Willi male.
Mol Genet Genomic Med
; 6(5): 811-818, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30003711
14.
Genetic manipulation of human embryonic stem cells by transfection.
Methods Mol Biol
; 331: 221-39, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16881520
15.
Genetic Manipulation of Human Embryonic Stem Cells.
Methods Mol Biol
; 1307: 149-72, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25520283
16.
Modeling Fragile X Syndrome Using Human Pluripotent Stem Cells.
Genes (Basel)
; 7(10)2016 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27690107
17.
Marked Differences in C9orf72 Methylation Status and Isoform Expression between C9/ALS Human Embryonic and Induced Pluripotent Stem Cells.
Stem Cell Reports
; 7(5): 927-940, 2016 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27773700
18.
Modeling diseases of noncoding unstable repeat expansions using mutant pluripotent stem cells.
World J Stem Cells
; 7(5): 823-38, 2015 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26131313
19.
Establishment of Homozygote Mutant Human Embryonic Stem Cells by Parthenogenesis.
PLoS One
; 10(10): e0138893, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26473610
20.
Uncovering the Role of Hypermethylation by CTG Expansion in Myotonic Dystrophy Type 1 Using Mutant Human Embryonic Stem Cells.
Stem Cell Reports
; 5(2): 221-31, 2015 Aug 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26190529