Detalles de la búsqueda
1.
Aagenaes syndrome/lymphedema cholestasis syndrome 1 is caused by a founder variant in the 5'-untranslated region of UNC45A.
J Hepatol
; 79(4): 945-954, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37328071
2.
APOE-ε4 Is Associated With Reduced Verbal Memory Performance and Higher Emotional, Cognitive, and Everyday Executive Function Symptoms Two Months After Mild Traumatic Brain Injury.
Front Neurol
; 13: 735206, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35250800
3.
SLC9A6 mutations cause X-linked mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia, a phenotype mimicking Angelman syndrome.
Am J Hum Genet
; 82(4): 1003-10, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18342287
4.
Apolipoprotein É4 Status and Brain Structure 12 Months after Mild Traumatic Injury: Brain Age Prediction Using Brain Morphometry and Diffusion Tensor Imaging.
J Clin Med
; 10(3)2021 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33499167
5.
Cognitive impairment and the role of the ApoE epsilon4-allele after stroke--a 13 months follow-up study.
Int J Geriatr Psychiatry
; 25(8): 833-42, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19960482
6.
Age-dependent clinical problems in a Norwegian national survey of patients with the 22q11.2 deletion syndrome.
Eur J Pediatr
; 169(8): 983-9, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20186429
7.
A novel BMPR2 gene mutation associated with exercise-induced pulmonary hypertension in septal defects.
Scand Cardiovasc J
; 44(6): 331-6, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21070126
8.
ABCB4 sequence variations in young adults with cholesterol gallstone disease.
Liver Int
; 29(5): 743-7, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19018976
9.
Association between ApoE epsilon4 and cognitive impairment after stroke.
Dement Geriatr Cogn Disord
; 27(6): 525-33, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19494491
10.
Whole exome sequencing of sporadic patients with Currarino Syndrome: A report of three trios.
Gene
; 624: 50-55, 2017 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28456592
11.
CFTR gene mutations and asthma in the Norwegian Environment and Childhood Asthma study.
Respir Med
; 100(12): 2121-8, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16678395
12.
Fanconi anaemia, BRCA2 and familial considerations - follow up on a previous case report.
Acta Paediatr
; 99(11): 1741-3, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20608899
13.
[Determination of chromosome aberrations with the help of DNA arrays]. / Påvisning av kromosomavvik ved hjelp av DNA-matriser.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 130(9): 944-7, 2010 May 06.
Artículo
en Nor
| MEDLINE | ID: mdl-20453958
14.
[Hereditary cerebral arteriopathy]. / Arvelig hjernekarsykdom.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 123(21): 3045-6, 2003 Nov 06.
Artículo
en Nor
| MEDLINE | ID: mdl-14618173
15.
Familial globotriaosylceramide-associated cardiomyopathy mimicking Fabry disease.
Heart
; 100(22): 1793-8, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25031264
16.
A 5.8 kb deletion removing the entire MNX1 gene in a Norwegian family with Currarino syndrome.
Gene
; 518(2): 457-60, 2013 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23370340
17.
Copy number variation findings among 50 children and adolescents with autism spectrum disorder.
Psychiatr Genet
; 23(2): 61-9, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23277134
18.
Characterization of a Norwegian cherubism cohort; molecular genetic findings, oral manifestations and quality of life.
Eur J Med Genet
; 56(3): 131-7, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23298620
19.
CCBE1 mutation in two siblings, one manifesting lymphedema-cholestasis syndrome, and the other, fetal hydrops.
PLoS One
; 8(9): e75770, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24086631
20.
Two new Rett syndrome families and review of the literature: expanding the knowledge of MECP2 frameshift mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 6: 58, 2011 Aug 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21878110