Detalles de la búsqueda
1.
Redefining fundamental concepts of transcription initiation in bacteria.
Nat Rev Genet
; 21(11): 699-714, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32665585
2.
Toward robust clinical genome interpretation: Developing a consistent terminology to characterize Mendelian disease-gene relationships-allelic requirement, inheritance modes, and disease mechanisms.
Genet Med
; 26(2): 101029, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37982373
3.
Whole-genome sequencing analysis of suicide deaths integrating brain-regulatory eQTLs data to identify risk loci and genes.
Mol Psychiatry
; 28(9): 3909-3919, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37794117
4.
Settling the score: variant prioritization and Mendelian disease.
Nat Rev Genet
; 18(10): 599-612, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28804138
5.
A method for structuring complex clinical knowledge and its representational formalisms to support composite knowledge interoperability in healthcare.
J Biomed Inform
; 137: 104251, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36400330
6.
Pain points in parents' interactions with newborn screening systems: a qualitative study.
BMC Pediatr
; 22(1): 167, 2022 03 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35361157
7.
Unification of miRNA and isomiR research: the mirGFF3 format and the mirtop API.
Bioinformatics
; 36(3): 698-703, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31504201
8.
Methods and feasibility study for exome sequencing as a universal second-tier test in newborn screening.
Genet Med
; 23(4): 767-776, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33442025
9.
The VAAST Variant Prioritizer (VVP): ultrafast, easy to use whole genome variant prioritization tool.
BMC Bioinformatics
; 19(1): 57, 2018 02 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29463208
10.
ClinVar Miner: Demonstrating utility of a Web-based tool for viewing and filtering ClinVar data.
Hum Mutat
; 39(8): 1051-1060, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29790234
11.
Unique aspects of sequence variant interpretation for inborn errors of metabolism (IEM): The ClinGen IEM Working Group and the Phenylalanine Hydroxylase Gene.
Hum Mutat
; 39(11): 1569-1580, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30311390
12.
Human Bocavirus Capsid Messenger RNA Detection in Children With Pneumonia.
J Infect Dis
; 216(6): 688-696, 2017 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28934425
13.
Viral Pathogen Detection by Metagenomics and Pan-Viral Group Polymerase Chain Reaction in Children With Pneumonia Lacking Identifiable Etiology.
J Infect Dis
; 215(9): 1407-1415, 2017 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28368491
14.
Phevor combines multiple biomedical ontologies for accurate identification of disease-causing alleles in single individuals and small nuclear families.
Am J Hum Genet
; 94(4): 599-610, 2014 Apr 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24702956
15.
Unbiased Detection of Respiratory Viruses by Use of RNA Sequencing-Based Metagenomics: a Systematic Comparison to a Commercial PCR Panel.
J Clin Microbiol
; 54(4): 1000-7, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26818672
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The genomic CDS sandbox: An assessment among domain experts.
J Biomed Inform
; 60: 84-94, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26778834
17.
Technical desiderata for the integration of genomic data with clinical decision support.
J Biomed Inform
; 51: 3-7, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24931434
18.
An artificial intelligence approach for investigating multifactorial pain-related features of endometriosis.
PLoS One
; 19(2): e0297998, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38381710
19.
The Business Process Management for Healthcare (BPM+ Health) Consortium: motivation, methodology, and deliverables for enabling clinical knowledge interoperability (CKI).
J Am Med Inform Assoc
; 31(4): 797-808, 2024 Apr 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-38237123
20.
Developing an LSTM Model to Identify Surgical Site Infections using Electronic Healthcare Records.
AMIA Jt Summits Transl Sci Proc
; 2023: 330-339, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37350879