Detalles de la búsqueda
1.
Ability change across multiple domains in mucopolysaccharidosis (Sanfilippo syndrome) type IIIA.
Mol Genet Metab
; 141(2): 108110, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38151384
2.
Hurler Syndrome Glycosaminoglycans Decrease in Cerebrospinal Fluid without Brain-Targeted Therapy.
Ann Neurol
; 94(6): 1182-1186, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37679306
3.
Neurocognitive and mental health impact of adrenoleukodystrophy across the lifespan: Insights for the era of newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 174-193, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36527290
4.
An observational, prospective, multicenter, natural history study of patients with mucopolysaccharidosis type IIIA.
Mol Genet Metab
; 135(2): 133-142, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34991944
5.
Quantifying medical manifestations in Hurler syndrome with the infant physical symptom score: associations with long-term physical and adaptive outcomes.
Mol Genet Metab
; 136(1): 22-27, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35304037
6.
Quantitative brain MRI morphology in severe and attenuated forms of mucopolysaccharidosis type I.
Mol Genet Metab
; 135(2): 122-132, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35012890
7.
The natural history of neurocognition in MPS disorders: A review.
Mol Genet Metab
; 133(1): 8-34, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33741271
8.
Issues of COVID-19-related distance learning for children with neuronopathic mucopolysaccharidoses.
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 68-76, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34247933
9.
Differential outcomes for frontal versus posterior demyelination in childhood cerebral adrenoleukodystrophy.
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1434-1440, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34499753
10.
Therapy development for the mucopolysaccharidoses: Updated consensus recommendations for neuropsychological endpoints.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 181-196, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32917509
11.
Intrathecal enzyme replacement for cognitive decline in mucopolysaccharidosis type I, a randomized, open-label, controlled pilot study.
Mol Genet Metab
; 129(2): 80-90, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31839529
12.
Clinical trial of laronidase in Hurler syndrome after hematopoietic cell transplantation.
Pediatr Res
; 87(1): 104-111, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31434105
13.
Intrathecal enzyme replacement for Hurler syndrome: biomarker association with neurocognitive outcomes.
Genet Med
; 21(11): 2552-2560, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31019279
14.
Long-term outcomes of systemic therapies for Hurler syndrome: an international multicenter comparison.
Genet Med
; 20(11): 1423-1429, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29517765
15.
Neurocognition across the spectrum of mucopolysaccharidosis type I: Age, severity, and treatment.
Mol Genet Metab
; 116(1-2): 61-8, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26095521
16.
Analysis of caregiver perspectives on patients with mucopolysaccharidosis II treated with pabinafusp alfa: results of qualitative interviews in Japan.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 104, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38454486
17.
Anakinra in Sanfilippo syndrome: a phase 1/2 trial.
Nat Med
; 2024 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38907160
18.
Enzyme replacement is associated with better cognitive outcomes after transplant in Hurler syndrome.
J Pediatr
; 162(2): 375-80.e1, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22974573
19.
Outcomes after allogeneic hematopoietic cell transplantation for childhood cerebral adrenoleukodystrophy: the largest single-institution cohort report.
Blood
; 118(7): 1971-8, 2011 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21586746
20.
Hematopoietic cell transplantation for sialidosis type I.
Mol Genet Metab Rep
; 30: 100832, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35242566