Detalles de la búsqueda
1.
AMPD2 regulates GTP synthesis and is mutated in a potentially treatable neurodegenerative brainstem disorder.
Cell
; 154(3): 505-17, 2013 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23911318
2.
Biallelic variants in HECT E3 paralogs, HECTD4 and UBE3C, encoding ubiquitin ligases cause neurodevelopmental disorders that overlap with Angelman syndrome.
Genet Med
; 25(2): 100323, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36401616
3.
Cone-beam computed tomographic analysis of maxillary sinus septa among Yemeni population: a cross-sectional study.
BMC Oral Health
; 23(1): 466, 2023 07 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37422645
4.
Further delineation of GEMIN4 related neurodevelopmental disorder with microcephaly, cataract, and renal abnormalities syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2932-2940, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35861185
5.
Clinical characterization and further confirmation of the autosomal recessive SLC12A2 disease.
J Hum Genet
; 66(7): 689-695, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33500540
6.
Clinical, molecular, and biochemical delineation of asparagine synthetase deficiency in Saudi cohort.
Genet Med
; 22(12): 2071-2080, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32741967
7.
MPV17-related mitochondrial DNA maintenance defect: New cases and review of clinical, biochemical, and molecular aspects.
Hum Mutat
; 39(4): 461-470, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29282788
8.
Mutations in the NHEJ component XRCC4 cause primordial dwarfism.
Am J Hum Genet
; 96(3): 412-24, 2015 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25728776
9.
FARS2 deficiency; new cases, review of clinical, biochemical, and molecular spectra, and variants interpretation based on structural, functional, and evolutionary significance.
Mol Genet Metab
; 125(3): 281-291, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30177229
10.
Anti-dsDNA titre in female systemic lupus erythematosus patients: relation to disease manifestations, damage and antiphospholipid antibodies.
Lupus
; 27(7): 1081-1087, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460701
11.
Cutaneous vasculitis in systemic lupus erythematosus patients: potential key players and implications.
Lupus
; 27(5): 738-743, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29087263
12.
Impact of allergy on children with attention deficit hyperactivity disorder.
Eur Ann Allergy Clin Immunol
; 50(6): 262-267, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30067000
13.
Functional analysis of novel DEAF1 variants identified through clinical exome sequencing expands DEAF1-associated neurodevelopmental disorder (DAND) phenotype.
Hum Mutat
; 38(12): 1774-1785, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28940898
14.
Molecular and clinical spectra of FBXL4 deficiency.
Hum Mutat
; 38(12): 1649-1659, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28940506
15.
Mutations in FBXL4 cause mitochondrial encephalopathy and a disorder of mitochondrial DNA maintenance.
Am J Hum Genet
; 93(3): 471-81, 2013 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23993193
16.
ADAT3-related intellectual disability: Further delineation of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1142-7, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26842963
17.
ISCA2 mutation causes infantile neurodegenerative mitochondrial disorder.
J Med Genet
; 52(3): 186-94, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25539947
18.
Novel STAMBP mutation and additional findings in an Arabic family.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 805-9, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25692795
19.
COVID-19 and dermatology: a comprehensive guide for dermatologists.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 34(7): 1388-1394, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32428303
20.
Novel homozygous DEAF1 variant suspected in causing white matter disease, intellectual disability, and microcephaly.
Am J Med Genet A
; 164A(6): 1565-70, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24668509