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1.
De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1377-1393, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37451268
2.
Riboflavin transporter deficiency mimicking mitochondrial myopathy caused by complex II deficiency.
Am J Med Genet A
; 176(2): 399-403, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29193829
3.
Primary mediastinal paraganglioma associated with a familial variant in the succinate dehydrogenase B subunit gene.
J Surg Oncol
; 117(2): 160-162, 2018 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-28891197
4.
De novo pathogenic variant in TUBB2A presenting with arthrogryposis multiplex congenita, brain abnormalities, and severe developmental delay.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2725-2730, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28840640
5.
Lateral meningocele (Lehman) syndrome: A child with a novel NOTCH3 mutation.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 1070-5, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26754023
6.
The Genetics of Tuberous Sclerosis Complex and Related mTORopathies: Current Understanding and Future Directions.
Genes (Basel)
; 15(3)2024 03 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38540392
7.
Diagnosis and clinical presentation of two individuals with a rare TCF20 pathogenic variant.
BMJ Case Rep
; 15(12)2022 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36593604
8.
Pathogenic DNM1 Gene Variant Presenting With Unusually Nonsevere Neurodevelopmental Phenotype: A Case Report.
Neurol Genet
; 7(5): e618, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34386584
9.
Management of major bleeds in patients with immune thrombocytopenia.
J Thromb Haemost
; 18(7): 1783-1790, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32219982
10.
Selective serotonin reuptake inhibitor discontinuation during pregnancy: at what risk?
Can Fam Physician
; 60(12): 1105-6, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25642484
11.
New insights into DNA methylation signatures: SMARCA2 variants in Nicolaides-Baraitser syndrome.
BMC Med Genomics
; 12(1): 105, 2019 07 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31288860
12.
Stable transmission of an unbalanced chromosome 21 derived from chromoanasynthesis in a patient with a SYNGAP1 likely pathogenic variant.
Mol Cytogenet
; 11: 50, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30181777
13.
Impact of Mobility Device Use on Quality of Life in Children With Friedreich Ataxia.
J Child Neurol
; 33(6): 397-404, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29607705
14.
The evolving features of Nicolaides-Baraitser syndrome - a clinical report of a 20-year follow-up.
Clin Case Rep
; 4(4): 351-5, 2016 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-27099726
15.
Child Neurology: Diencephalic syndrome-like presentation of a cervicomedullary brainstem tumor.
Neurology
; 87(21): e248-e251, 2016 Nov 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-27872228
16.
Whole Genome Sequencing Expands Diagnostic Utility and Improves Clinical Management in Pediatric Medicine.
NPJ Genom Med
; 12016 Jan 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-28567303
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