Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Truncating Variants in the Last Exon of SEMA6B Cause Progressive Myoclonic Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 106(4): 549-558, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32169168
2.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 107(2): 352-363, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32693025
3.
De novo missense variants in the E3 ubiquitin ligase adaptor KLHL20 cause a developmental disorder with intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder.
Genet Med
; 24(12): 2464-2474, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36214804
4.
A novel truncating variant in the FGD1 gene associated with Aarskog-Scott syndrome in a family previously diagnosed with Tel Hashomer camptodactyly.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3161-3166, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34145742
5.
Loss-of-function and gain-of-function mutations in PPP3CA cause two distinct disorders.
Hum Mol Genet
; 27(8): 1421-1433, 2018 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29432562
6.
In Silico Structural and Biochemical Functional Analysis of a Novel CYP21A2 Pathogenic Variant.
Int J Mol Sci
; 21(16)2020 Aug 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32824094
7.
Loss of Glycine Transporter 1 Causes a Subtype of Glycine Encephalopathy with Arthrogryposis and Mildly Elevated Cerebrospinal Fluid Glycine.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1172-1180, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27773429
8.
PARS2 and NARS2 mutations in infantile-onset neurodegenerative disorder.
J Hum Genet
; 62(5): 525-529, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28077841
9.
Molecular diagnosis of 405 individuals with autism spectrum disorder.
Eur J Hum Genet
; 2023 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36973392
10.
Erratum: PARS2 and NARS2 mutations in infantile-onset neurodegenerative disorder.
J Hum Genet
; 62(5): 587, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28202951
11.
A recurrent pathogenic BRCA2 exon 5-11 duplication in the Christian Arab population in Israel.
Fam Cancer
; 21(3): 289-294, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33999380
12.
Expanding the spectrum of endocrinopathies identified in Schaaf-Yang syndrome - A case report and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 64(8): 104252, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34051361
13.
De novo ATP1A3 variants cause polymicrogyria.
Sci Adv
; 7(13)2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33762331
14.
Identification of a novel PCNT founder pathogenic variant in the Israeli Druze population.
Eur J Med Genet
; 63(2): 103643, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30922925
15.
Rare Disease Diagnostics: A Single-center Experience and Lessons Learnt.
Rambam Maimonides Med J
; 9(3)2018 Jul 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30089087
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