Detalles de la búsqueda
1.
The genetic dissection of fetal haemoglobin persistence in sickle cell disease in Nigeria.
Hum Mol Genet
; 33(10): 919-929, 2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38339995
2.
Group-based pharmacogenetic prediction: is it feasible and do current NHS England ethnic classifications provide appropriate data?
Pharmacogenomics J
; 21(1): 47-59, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32683419
3.
Eugenics history: university geneticists respond.
Nature
; 580(7803): 321, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32286556
4.
The African Genome Variation Project shapes medical genetics in Africa.
Nature
; 517(7534): 327-32, 2015 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25470054
5.
Comparison of the functional and structural characteristics of rare TSC2 variants with clinical and genetic findings.
Hum Mutat
; 41(4): 759-773, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31799751
6.
Checklist for gene/disease-specific variation database curators to enable ethical data management.
Hum Mutat
; 40(10): 1634-1640, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31347738
7.
Tracing the route of modern humans out of Africa by using 225 human genome sequences from Ethiopians and Egyptians.
Am J Hum Genet
; 96(6): 986-91, 2015 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26027499
8.
Variants Within TSC2 Exons 25 and 31 Are Very Unlikely to Cause Clinically Diagnosable Tuberous Sclerosis.
Hum Mutat
; 37(4): 364-70, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26703369
9.
Contrasting exome constancy and regulatory region variation in the gene encoding CYP3A4: an examination of the extent and potential implications.
Pharmacogenet Genomics
; 26(6): 255-70, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27139836
10.
Diversity of lactase persistence in African milk drinkers.
Hum Genet
; 134(8): 917-25, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26054462
11.
Ethiopian genetic diversity reveals linguistic stratification and complex influences on the Ethiopian gene pool.
Am J Hum Genet
; 91(1): 83-96, 2012 Jul 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22726845
12.
Genetic signatures reveal high-altitude adaptation in a set of ethiopian populations.
Mol Biol Evol
; 30(8): 1877-88, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23666210
13.
Functional assessment of TSC2 variants identified in individuals with tuberous sclerosis complex.
Hum Mutat
; 34(1): 167-75, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22903760
14.
Mild TSC phenotype and non-penetrance associated with a frameshift variant in TSC2 prompts caution in evaluating pathogenicity of frameshift variants.
Gene
; 877: 147566, 2023 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37311496
15.
Functional assessment of TSC1 missense variants identified in individuals with tuberous sclerosis complex.
Hum Mutat
; 33(3): 476-9, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22161988
16.
Functional assessment of variants in the TSC1 and TSC2 genes identified in individuals with Tuberous Sclerosis Complex.
Hum Mutat
; 32(4): 424-35, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21309039
17.
Planning the human variome project: the Spain report.
Hum Mutat
; 30(4): 496-510, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19306394
18.
Capturing all disease-causing mutations for clinical and research use: toward an effortless system for the Human Variome Project.
Genet Med
; 11(12): 843-9, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20010362
19.
Identification of a region required for TSC1 stability by functional analysis of TSC1 missense mutations found in individuals with tuberous sclerosis complex.
BMC Med Genet
; 10: 88, 2009 Sep 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19747374
20.
Persistent severe polyuria after renal transplant.
Clin Kidney J
; 9(2): 180-3, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26985366