Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants of ATP13A3 cause dose-dependent childhood-onset pulmonary arterial hypertension characterised by extreme morbidity and mortality.
J Med Genet
; 59(9): 906-911, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34493544
2.
Biallelic Loss-of-Function Variants in BICD1 Are Associated with Peripheral Neuropathy and Hearing Loss.
Int J Mol Sci
; 24(10)2023 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37240244
3.
Expanding the phenotypic spectrum of COLEC10-Related 3MC syndrome: A glimpse into COLEC10-Related 3MC syndrome in the Ashkenazi Jewish population.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3110-3117, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35943032
4.
Utilizing ethnic-specific differences in minor allele frequency to recategorize reported pathogenic deafness variants.
Am J Hum Genet
; 95(4): 445-53, 2014 Oct 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25262649
5.
Splice site, frameshift, and chimeric GFAP mutations in Alexander disease.
Hum Mutat
; 33(7): 1141-8, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22488673
6.
A founder mutation in the MPL gene causes congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (CAMT) in the Ashkenazi Jewish population.
Blood Cells Mol Dis
; 47(1): 79-83, 2011 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21489838
7.
ABCC8 mutation allele frequency in the Ashkenazi Jewish population and risk of focal hyperinsulinemic hypoglycemia.
Genet Med
; 13(10): 891-4, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21716120
8.
Identification of Novel and Recurrent Variants in MYO15A in Ashkenazi Jewish Patients With Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss.
Front Genet
; 12: 737782, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34733312
9.
Recommendation of premarital genetic screening in the Syrian Jewish community based on mutation carrier frequencies within Syrian Jewish cohorts.
Mol Genet Genomic Med
; 9(8): e1756, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34288589
10.
Further Delineation of the Clinical and Pathologic Features of HIKESHI-Related Hypomyelinating Leukodystrophy.
Pediatr Neurol
; 121: 11-19, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34111619
11.
A synonymous variant in MYO15A enriched in the Ashkenazi Jewish population causes autosomal recessive hearing loss due to abnormal splicing.
Eur J Hum Genet
; 29(6): 988-997, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33398081
12.
A founder deletion in the TRPM1 gene associated with congenital stationary night blindness and myopia is highly prevalent in Ashkenazi Jews.
Hum Genome Var
; 6: 45, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31645983
13.
High-throughput carrier screening using TaqMan allelic discrimination.
PLoS One
; 8(3): e59722, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23555759
14.
Founder Ashkenazi Jewish mutations of large deletion in the inherited retinal dystrophy genes.
Ophthalmic Genet
; 39(1): 135-136, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28726569
15.
Premarital and prenatal screening for cystic fibrosis: experience in the Ashkenazi Jewish population.
Genet Med
; 6(5): 415-20, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15371906
16.
Geographic distribution of disease mutations in the Ashkenazi Jewish population supports genetic drift over selection.
Am J Hum Genet
; 72(4): 812-22, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12612865
17.
Mutation frequencies for glycogen storage disease Ia in the Ashkenazi Jewish population.
Am J Med Genet A
; 129A(2): 162-4, 2004 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15316959
18.
Nemaline myopathy in the Ashkenazi Jewish population is caused by a deletion in the nebulin gene.
Hum Genet
; 115(3): 185-90, 2004 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15221447
19.
The rabbi's dilemma. [Interview by Alison George].
New Sci
; 181(2434): 44-7, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15085821
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