Detalles de la búsqueda
1.
HMZDupFinder: a robust computational approach for detecting intragenic homozygous duplications from exome sequencing data.
Nucleic Acids Res
; 52(4): e18, 2024 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38153174
2.
High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1981-2005, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34582790
3.
Further defining the molecular spectrum and long-term follow-up of 17 patients with Dyggve-Melchior-Clausen and Smith-McCort dysplasia type 2.
Am J Med Genet A
; : e63785, 2024 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38860472
4.
Disentangling molecular and clinical stratification patterns in beta-galactosidase deficiency.
J Med Genet
; 59(4): 377-384, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33737400
5.
The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance.
Am J Hum Genet
; 105(1): 132-150, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230720
6.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 111(5): 996, 2024 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38701747
7.
Novel SIX6 mutations cause recessively inherited congenital cataract, microcornea, and corneal opacification with or without coloboma and microphthalmia.
Mol Vis
; 28: 57-69, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35693420
8.
Phenotypic spectrum of BLM- and RMI1-related Bloom syndrome.
Clin Genet
; 101(5-6): 559-564, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35218564
9.
Genome sequencing in families with congenital limb malformations.
Hum Genet
; 140(8): 1229-1239, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34159400
10.
Recessive MYF5 Mutations Cause External Ophthalmoplegia, Rib, and Vertebral Anomalies.
Am J Hum Genet
; 103(1): 115-124, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29887215
11.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(2): 221-231, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057030
12.
From cataract to syndrome diagnosis: Revaluation of Warburg-Micro syndrome Type 1 patients.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2325-2334, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33951304
13.
Correction: Loss of the BMP Antagonist, SMOC-1, Causes Ophthalmo-Acromelic (Waardenburg Anophthalmia) Syndrome in Humans and Mice.
PLoS Genet
; 14(12): e1007866, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30586382
14.
REST Final-Exon-Truncating Mutations Cause Hereditary Gingival Fibromatosis.
Am J Hum Genet
; 101(1): 149-156, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28686854
15.
Correction: The genomic and clinical landscape of fetal akinesia.
Genet Med
; 22(8): 1426-1428, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32451403
16.
The genomic and clinical landscape of fetal akinesia.
Genet Med
; 22(3): 511-523, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31680123
17.
Molecular characterization of a large group of Mucopolysaccharidosis type IIIC patients reveals the evolutionary history of the disease.
Hum Mutat
; 40(8): 1084-1100, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31228227
18.
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(6): 1295-1307, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30349098
19.
Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(9): 2160-2161, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30696996
20.
Ptosis as a unique hallmark for autosomal recessive WNT1-associated osteogenesis imperfecta.
Am J Med Genet A
; 179(6): 908-914, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30896082