Detalles de la búsqueda
1.
A framework for individualized splice-switching oligonucleotide therapy.
Nature
; 619(7971): 828-836, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37438524
2.
De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
Am J Hum Genet
; 108(2): 357-367, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33508234
3.
KCTD7-related progressive myoclonic epilepsy: Report of 42 cases and review of literature.
Epilepsia
; 65(3): 709-724, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38231304
4.
Human ARHGEF9 intellectual disability syndrome is phenocopied by a mutation that disrupts collybistin binding to the GABAA receptor α2 subunit.
Mol Psychiatry
; 27(3): 1729-1741, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35169261
5.
Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals.
Brain
; 145(5): 1668-1683, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190816
6.
De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability.
J Med Genet
; 59(10): 965-975, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930816
7.
Patient-Customized Oligonucleotide Therapy for a Rare Genetic Disease.
N Engl J Med
; 381(17): 1644-1652, 2019 10 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31597037
8.
The ClinGen Brain Malformation Variant Curation Expert Panel: Rules for somatic variants in AKT3, MTOR, PIK3CA, and PIK3R2.
Genet Med
; 24(11): 2240-2248, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35997716
9.
Characterization of the GABRB2-Associated Neurodevelopmental Disorders.
Ann Neurol
; 89(3): 573-586, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33325057
10.
Pathogenic MAST3 Variants in the STK Domain Are Associated with Epilepsy.
Ann Neurol
; 90(2): 274-284, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34185323
11.
Wide range of phenotypic severity in individuals with late truncations unique to the predominant CDKL5 transcript in the brain.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3516-3524, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35934918
12.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 102(5): 995-1007, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656858
13.
Recurrent SLC1A2 variants cause epilepsy via a dominant negative mechanism.
Ann Neurol
; 85(6): 921-926, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30937933
14.
Genetic diagnoses in epilepsy: The impact of dynamic exome analysis in a pediatric cohort.
Epilepsia
; 61(2): 249-258, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31957018
15.
Heterogeneous clinical and functional features of GRIN2D-related developmental and epileptic encephalopathy.
Brain
; 142(10): 3009-3027, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31504254
16.
Characterization of a novel variant in siblings with Asparagine Synthetase Deficiency.
Mol Genet Metab
; 123(3): 317-325, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29279279
17.
PCDH19-related epilepsy is associated with a broad neurodevelopmental spectrum.
Epilepsia
; 59(3): 679-689, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29377098
18.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 103(4): 631, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290155
19.
Genetic and phenotypic diversity of NHE6 mutations in Christianson syndrome.
Ann Neurol
; 76(4): 581-93, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25044251
20.
The genetics of the epilepsies.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 15(7): 39, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26008807