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1.
Pathogenic variants affecting the TB5 domain of the fibrillin-1 protein: not only in geleophysic/acromicric dysplasias but also in Marfan syndrome.
J Med Genet
; 61(5): 469-476, 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458756
2.
Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN-related hamartoma tumor syndrome.
Clin Genet
; 106(1): 90-94, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38424388
3.
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition.
Mol Psychiatry
; 28(2): 668-697, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36385166
4.
Growth charts in DYRK1A syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(1): 9-16, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37740550
5.
Bi-allelic Variations of SMO in Humans Cause a Broad Spectrum of Developmental Anomalies Due to Abnormal Hedgehog Signaling.
Am J Hum Genet
; 106(6): 779-792, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32413283
6.
Type I Interferonopathy due to a Homozygous Loss-of-Inhibitory Function Mutation in STAT2.
J Clin Immunol
; 43(4): 808-818, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36753016
7.
Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA-related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations.
Clin Genet
; 104(5): 554-563, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37580112
8.
MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects.
Hum Genet
; 141(1): 65-80, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34748075
9.
A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease.
Genet Med
; 24(10): 2194-2203, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36001086
10.
Expanding the phenotypic spectrum of ARCN1-related syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1227-1237, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35300924
11.
Molecular and clinical descriptions of patients with GABAA receptor gene variants (GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2): A cohort study, review of literature, and genotype-phenotype correlation.
Epilepsia
; 63(10): 2519-2533, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35718920
12.
Genotype-first in a cohort of 95 fetuses with multiple congenital abnormalities: when exome sequencing reveals unexpected fetal phenotype-genotype correlations.
J Med Genet
; 58(6): 400-413, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32732226
13.
Periodontal (formerly type VIII) Ehlers-Danlos syndrome: Description of 13 novel cases and expansion of the clinical phenotype.
Clin Genet
; 100(2): 206-212, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33890303
14.
Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability.
J Med Genet
; 57(7): 466-474, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32277047
15.
Next-generation sequencing in a series of 80 fetuses with complex cardiac malformations and/or heterotaxy.
Hum Mutat
; 41(12): 2167-2178, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33131162
16.
Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature.
Hum Mutat
; 41(1): 69-80, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31513310
17.
Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency.
Genet Med
; 22(3): 524-537, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31578471
18.
Prenatal diagnosis of cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome: Report of three fetuses and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1236-1242, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32052936
19.
Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long-term outcome.
Epilepsia
; 61(11): 2461-2473, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32954514
20.
Diagnostic strategy in segmentation defect of the vertebrae: a retrospective study of 73 patients.
J Med Genet
; 55(6): 422-429, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29459493