Detalles de la búsqueda
1.
IFIH1 loss of function predisposes to inflammatory and SARS-CoV-2-related infectious diseases.
Scand J Immunol
; : e13373, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38757311
2.
Heterozygous gain of function variants in a critical region of RNF13 cause congenital microcephaly, epileptic encephalopathy, blindness, and failure to thrive.
Am J Med Genet A
; 191(11): 2723-2727, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37668308
3.
The genomic landscape of pediatric rheumatology disorders in the Middle East.
Hum Mutat
; 42(4): e1-e14, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33440462
4.
Spinal muscular atrophy genetic epidemiology and the case for premarital genomic screening in Arab populations.
Commun Med (Lond)
; 4(1): 119, 2024 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38879606
5.
The genomic landscape of rare disorders in the Middle East.
Genome Med
; 15(1): 5, 2023 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36703223
6.
Middle Eastern Genetic Variation Improves Clinical Annotation of the Human Genome.
J Pers Med
; 12(3)2022 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35330423
7.
Genetic and Clinical Characteristics of Patients in the Middle East With Multisystem Inflammatory Syndrome in Children.
JAMA Netw Open
; 5(5): e2214985, 2022 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35639375
8.
Rapid whole genome sequencing of critically ill pediatric patients from genetically underrepresented populations.
Genome Med
; 14(1): 56, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35606784
9.
Utility of clinical exome sequencing in a complex Emirati pediatric cohort.
Comput Struct Biotechnol J
; 18: 1020-1027, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32382396
10.
Role of CDKN2C Fluorescence In Situ Hybridization in the Management of Medullary Thyroid Carcinoma.
Ann Clin Lab Sci
; 47(5): 523-528, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29066476
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>