Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype correlation in patients with isovaleric acidaemia: comparative structural modelling and computational analysis of novel variants.
Hum Mol Genet
; 26(16): 3105-3115, 2017 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28535199
2.
Severe neurological manifestations in an Egyptian patient with a novel frameshift mutation in the Glutaryl-CoA dehydrogenase gene.
Metab Brain Dis
; 32(1): 35-40, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27476540
3.
Genotype-phenotype correlation in 18 Egyptian patients with glutaric acidemia type I.
Metab Brain Dis
; 32(5): 1417-1426, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28389991
4.
Two patients with Canavan disease and structural modeling of a novel mutation.
Metab Brain Dis
; 32(1): 171-177, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27531131
5.
Novel mutation in an Egyptian patient with infantile Canavan disease.
Metab Brain Dis
; 31(3): 573-7, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26613958
6.
The clinico-radiological findings of MSUD in a group of Egyptian children: Contribution to early diagnosis and outcome.
Mol Genet Genomic Med
; 9(10): e1790, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34432377
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