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1.
Genetic and Epigenetic Regulation of MEFV Gene and Their Impact on Clinical Outcome in Auto-Inflammatory Familial Mediterranean Fever Patients.
Curr Issues Mol Biol
; 45(1): 721-737, 2023 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36661534
2.
The correlation of estrogen receptor 1 and progesterone receptor genes polymorphisms with recurrent pregnancy loss in a cohort of Egyptian women.
Mol Biol Rep
; 48(5): 4413-4420, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34061327
3.
Early-infantile onset epilepsy and developmental delay caused by bi-allelic GAD1 variants.
Brain
; 143(8): 2388-2397, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32705143
4.
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II: Additional nine patients with implications on phenotype and genotype correlation.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1407-1420, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32267100
5.
Aicardi-Goutières syndrome: unusual neuro-radiological manifestations.
Metab Brain Dis
; 32(3): 679-683, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28332073
6.
The role of H. pylori infection in gall bladder cancer: clinicopathological study.
Tumour Biol
; 36(9): 7093-8, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25877756
7.
Altered expression of miR-17 and miR-148b in pediatric familial mediterranean fever patients.
Clin Rheumatol
; 2024 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38879629
8.
The role of the deficiency of vitamin B12 and folic acid on homocysteinemia in children with Turner syndrome.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(2): 147-151, 2023 Feb 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36530035
9.
Outlining the Clinical Profile of TCIRG1 14 Variants including 5 Novels with Overview of ARO Phenotype and Ethnic Impact in 20 Egyptian Families.
Genes (Basel)
; 14(4)2023 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37107657
10.
Sialic acid and anti-ganglioside M1 antibodies are invaluable biomarkers correlated with the severity of autism spectrum disorder.
Brain Dev
; 45(4): 212-219, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36522215
11.
Growth curves of Egyptian patients with Turner syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2687-91, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22847945
12.
Dynamic disequilibrium-based pathogenicity model in mutated pyrin's B30.2 domain-Casp1/p20 complex.
J Genet Eng Biotechnol
; 20(1): 31, 2022 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190906
13.
Multiplex ligation-dependent probe amplification versus fluorescent in situ hybridization for screening RB1 copy number variations in Egyptian patients with retinoblastoma.
Ophthalmic Genet
; 43(6): 789-794, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36098066
14.
Peroxisomal biogenesis disorder biomarkers.
Clin Lab
; 57(7-8): 469-80, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21888010
15.
IGF1R, IGFALS, and IGFBP3 gene copy number variations in a group of non-syndromic Egyptian short children.
J Genet Eng Biotechnol
; 19(1): 109, 2021 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34322776
16.
Genetic and Molecular Evaluation: Reporting Three Novel Mutations and Creating Awareness of Pycnodysostosis Disease.
Genes (Basel)
; 12(10)2021 09 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34680947
17.
The Effect of Anti-inflammatory Diet and Vitamin D Supplementation on the Amelioration of the Clinical Status and Cognitive functions of Familial Mediterranean Fever Patients.
Kobe J Med Sci
; 66(5): E159-E165, 2021 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34001682
18.
Clinical, Biochemical, and Molecular Characterization of Metachromatic Leukodystrophy Among Egyptian Pediatric Patients: Expansion of the ARSA Mutational Spectrum.
J Mol Neurosci
; 71(5): 1112-1130, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33185815
19.
Variable associations of Klinefelter syndrome in children.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 23(10): 985-9, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21158208
20.
Mutation in the SLC29A3 Gene in an Egyptian Patient with H Syndrome: A Case Report and Review of Literature.
J Pediatr Genet
; 9(2): 109-113, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32341814