Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype.
Am J Hum Genet
; 99(4): 991-999, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27693232
2.
De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype.
Am J Hum Genet
; 100(1): 179, 2017 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28061364
3.
Sustained therapeutic response to riboflavin in a child with a progressive neurological condition, diagnosed by whole-exome sequencing.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 1(1): a000265, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27148562
4.
Exome sequencing results in successful riboflavin treatment of a rapidly progressive neurological condition.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 1(1): a000257, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27148561
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