Detalles de la búsqueda
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DDX58(RIG-I)-related disease is associated with tissue-specific interferon pathway activation.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495304
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Comprehensive analysis of germline mutations in northern Brazil: a panel of 16 genes for hereditary cancer-predisposing syndrome investigation.
BMC Cancer
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33827469
3.
Clinicogenetic lessons from 370 patients with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy.
Clin Genet
; 96(4): 341-353, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31268554
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26820244
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| MEDLINE | ID: mdl-27192129
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A novel nonsense mutation of the KAL1 gene (p.Trp204*) in Kallmann syndrome.
Appl Clin Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25328414
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22479560
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Erros inatos do metabolismo: revisão de literatura / Inborn errors of metabolism: literature review
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Artículo
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| LILACS | ID: lil-447179
9.
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Rev. para. med
; 20(3): 23-26, jul.-set. 2006. tab, graf
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-473900
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