Detalles de la búsqueda
1.
Outlining the Clinical Profile of TCIRG1 14 Variants including 5 Novels with Overview of ARO Phenotype and Ethnic Impact in 20 Egyptian Families.
Genes (Basel)
; 14(4)2023 04 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37107657
2.
Studying the pathogenicity of 26 variants characterized in the first molecular analyses of Egyptian aplastic anemia patients.
J Genet Eng Biotechnol
; 21(1): 149, 2023 Nov 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38017244
3.
A homozygous mutation in RNU4ATAC as a cause of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I (MOPD I) with associated pigmentary disorder.
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2885-96, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21990275
4.
Defining the molecular pathology and consequent phenotypes in Egyptian HB patients.
J Genet Eng Biotechnol
; 19(1): 75, 2021 May 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33999344
5.
Genomic alterations in the F8 gene correlating with severe hemophilia A in Egyptian patients.
Mol Genet Genomic Med
; 9(2): e1575, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33342086
6.
Genetic and Molecular Evaluation: Reporting Three Novel Mutations and Creating Awareness of Pycnodysostosis Disease.
Genes (Basel)
; 12(10)2021 09 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34680947
7.
Clinical and Cytogenomic Characterization of De Novo 11p14.3-p15.5 Duplication Associated with 18q23 Deletion in an Egyptian Female Infant.
J Pediatr Genet
; 10(2): 131-138, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33996184
8.
Gene Mutations of the Three Ectodysplasin Pathway Key Players (EDA, EDAR, and EDARADD) Account for More than 60% of Egyptian Ectodermal Dysplasia: A Report of Seven Novel Mutations.
Genes (Basel)
; 12(9)2021 09 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34573371
9.
Chromosome 9p terminal deletion in nine Egyptian patients and narrowing of the critical region for trigonocephaly.
Mol Genet Genomic Med
; 9(11): e1829, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34609792
10.
Developing a Road Map to Spread Genomic Knowledge in Africa: 10th Conference of the African Society of Human Genetics, Cairo, Egypt.
Am J Trop Med Hyg
; 102(4): 719-723, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32124726
11.
Ligneous conjunctivitis with oral mucous membrane involvement and decreased plasminogen level.
Pediatr Dermatol
; 26(4): 448-51, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19689523
12.
Heterogeneity and atypical presentation in infantile systemic hyalinosis with severe labio-gingival enlargement: first Egyptian report.
Dermatol Online J
; 15(5): 6, 2009 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19624984
13.
Corrigendum to "Defining the molecular pathology and consequent phenotypes in Egyptian HB patients" [J. Genet. Eng. Biotechnol. 19(1) (2021) 75].
J Genet Eng Biotechnol
; 22(2): 100374, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38797548
14.
Lipoid proteinosis: A clinical and molecular study in Egyptian patients.
Gene
; 628: 308-314, 2017 Sep 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28720532
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