Detalles de la búsqueda
1.
Disruption of the non-canonical Wnt gene PRICKLE2 leads to autism-like behaviors with evidence for hippocampal synaptic dysfunction.
Mol Psychiatry
; 18(10): 1077-89, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23711981
2.
Mutations in the CCN gene family member WISP3 cause progressive pseudorheumatoid dysplasia.
Nat Genet
; 23(1): 94-8, 1999 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10471507
3.
Homozygous mutations in LPIN2 are responsible for the syndrome of chronic recurrent multifocal osteomyelitis and congenital dyserythropoietic anaemia (Majeed syndrome).
J Med Genet
; 42(7): 551-7, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15994876
4.
Assignment of gene responsible for progressive pseudorheumatoid dysplasia to chromosome 6 and examination of COL10A1 as candidate gene.
Eur J Hum Genet
; 6(3): 251-6, 1998.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9781029
5.
Autosomal recessive lamellar ichthyosis and acute lymphoblastic leukemia.
Eur J Hum Genet
; 4(2): 105-7, 1996.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8744028
6.
Familial Mediterranean fever in children: the expanded clinical profile.
QJM
; 92(6): 309-18, 1999 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10616706
7.
Fine mapping of progressive pseudorheumatoid dysplasia: a tool for heterozygote identification.
Genet Test
; 3(4): 329-33, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10627939
8.
Epidermal nevus syndrome: subgroup with neuronal migration defects.
J Child Neurol
; 7(1): 29-34, 1992 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1552148
9.
A clinical study of a large inbred kindred with pure familial spastic paraplegia.
Brain Dev
; 21(7): 478-82, 1999 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10522526
10.
Risk factors for childhood epilepsy: a case-control study from Irbid, Jordan.
Seizure
; 12(3): 171-4, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12651084
11.
Familial Mediterranean Fever.
Saudi Med J
; 22(2): 104-9, 2001 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11299400
12.
Craniofacial anthropometric measurements in a population of normal Jordanian newborns.
J Med Liban
; 48(1): 23-8, 2000.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10881439
13.
Hypogonadotrophic hypogonadism, short stature, cerebellar ataxia, rod-cone retinal dystrophy, and hypersegmented neutrophils: a novel disorder or a new variant of Boucher-Neuhauser syndrome?
J Med Genet
; 40(1): e2, 2003 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12525550
14.
Raine syndrome: report of a case with hand and foot anomalies.
Clin Dysmorphol
; 10(3): 227-9, 2001 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11446420
15.
Chediak-Higashi syndrome: a report of eight cases from three families.
Indian Pediatr
; 37(1): 69-75, 2000 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10745391
16.
An outbreak of poliomyelitis in Jordan: clinical and epidemiologic observations.
Indian Pediatr
; 34(1): 51-4, 1997 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9251280
17.
A case of Wolfram syndrome in triplets: Some newly recognized features.
Ann Saudi Med
; 19(2): 132-4, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17337952
18.
Fanconi's anemia and primary hypothyroidism.
Ann Saudi Med
; 18(1): 58-9, 1998.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17341919
19.
Induction of chromosomal aberrations by the rhodium(III) complex cis-[Rh(biq)(2)Cl(2)]Cl in cultured human lymphocytes.
Mutagenesis
; 15(5): 375-8, 2000 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10970441
20.
Familial disorder of sex determination in seven individuals from three related sibships.
Eur J Pediatr
; 159(12): 912-8, 2000 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11131351