Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic loss of function variants in PPP1R21 cause a neurodevelopmental syndrome with impaired endocytic function.
Hum Mutat
; 40(3): 267-280, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30520571
2.
Multiplex epithelium dysfunction due to CLDN10 mutation: the HELIX syndrome.
Genet Med
; 20(2): 190-201, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28771254
3.
Seizures are regulated by ubiquitin-specific peptidase 9 X-linked (USP9X), a de-ubiquitinase.
PLoS Genet
; 11(3): e1005022, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25763846
4.
Caffeine Impact on Metabolic Syndrome Components Is Modulated by a CYP1A2 Variant.
Ann Nutr Metab
; 68(1): 1-11, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26588584
5.
Overlap of familial Mediterranean fever and hyper-IgD syndrome in an Arabic kindred.
J Clin Immunol
; 35(3): 249-53, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25708585
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Genetic testing and genomic analysis: a debate on ethical, social and legal issues in the Arab world with a focus on Qatar.
J Transl Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26572608
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Mutations in prickle orthologs cause seizures in flies, mice, and humans.
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| MEDLINE | ID: mdl-21276947
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A novel de novo PSTPIP1 mutation in a boy with pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne (PAPA) syndrome.
Clin Exp Rheumatol
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| MEDLINE | ID: mdl-24960411
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; 15: 1363849, 2024.
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| MEDLINE | ID: mdl-38572415
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A homozygous mutation in ADAMTSL4 causes autosomal-recessive isolated ectopia lentis.
Am J Hum Genet
; 84(2): 274-8, 2009 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-19200529
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An autoinflammatory disease with deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist.
N Engl J Med
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| MEDLINE | ID: mdl-19494218
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A novel mutation of IL1RN in the deficiency of interleukin-1 receptor antagonist syndrome: description of two unrelated cases from Brazil.
Arthritis Rheum
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| MEDLINE | ID: mdl-22127713
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Heterozygous PDGFRB Mutation in a Three-generation Family with Autosomal Dominant Infantile Myofibromatosis.
Acta Derm Venereol
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| MEDLINE | ID: mdl-28417142
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Congenital muscle dystrophies: Role of singleton whole exome sequencing in countries with limited resources.
Clin Neurol Neurosurg
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| MEDLINE | ID: mdl-35533453
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TBX3 and EFNA4 Variant in a Family with Ulnar-Mammary Syndrome and Sagittal Craniosynostosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-36140816
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Independent introduction of two lactase-persistence alleles into human populations reflects different history of adaptation to milk culture.
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| MEDLINE | ID: mdl-18179885
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A homozygous mutation in human PRICKLE1 causes an autosomal-recessive progressive myoclonus epilepsy-ataxia syndrome.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-18976727
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| MEDLINE | ID: mdl-22019805
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Majeed Syndrome: A Review of the Clinical, Genetic and Immunologic Features.
Biomolecules
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| MEDLINE | ID: mdl-33670882
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Family-Based Genome-Wide Association Study of Autism Spectrum Disorder in Middle Eastern Families.
Genes (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-34069769