Detalles de la búsqueda
1.
GAA deficiency disrupts distal airway cells in Pompe disease.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol
; 325(3): L288-L298, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37366541
2.
Breathing in Duchenne muscular dystrophy: translation to therapy.
J Physiol
; 600(15): 3465-3482, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35620971
3.
Genetic deletion of the Tas2r143/Tas2r135/Tas2r126 cluster reveals that TAS2Rs may not mediate bitter tastant-induced bronchodilation.
J Cell Physiol
; 236(9): 6407-6423, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33559206
4.
Editing out five Serpina1 paralogs to create a mouse model of genetic emphysema.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(11): 2788-2793, 2018 03 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29453277
5.
Higher dosing of alglucosidase alfa improves outcomes in children with Pompe disease: a clinical study and review of the literature.
Genet Med
; 22(5): 898-907, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31904026
6.
The Respiratory Phenotype of Pompe Disease Mouse Models.
Int J Mol Sci
; 21(6)2020 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32214050
7.
AAV9 gene replacement therapy for respiratory insufficiency in very-long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 870-877, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30993714
8.
Macroglossia, Motor Neuron Pathology, and Airway Malacia Contribute to Respiratory Insufficiency in Pompe Disease: A Commentary on Molecular Pathways and Respiratory Involvement in Lysosomal Storage Diseases.
Int J Mol Sci
; 20(3)2019 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30754627
9.
Airway smooth muscle dysfunction in Pompe (Gaa-/- ) mice.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol
; 312(6): L873-L881, 2017 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28336814
10.
Peripheral nerve and neuromuscular junction pathology in Pompe disease.
Hum Mol Genet
; 24(3): 625-36, 2015 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25217571
11.
Adeno-associated virus-delivered artificial microRNA extends survival and delays paralysis in an amyotrophic lateral sclerosis mouse model.
Ann Neurol
; 79(4): 687-700, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26891182
12.
Power spectral analysis of hypoglossal nerve activity during intermittent hypoxia-induced long-term facilitation in mice.
J Neurophysiol
; 115(3): 1372-80, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26683067
13.
Stimulation of Respiratory Motor Output and Ventilation in a Murine Model of Pompe Disease by Ampakines.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 53(3): 326-35, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25569118
14.
Sustained correction of motoneuron histopathology following intramuscular delivery of AAV in pompe mice.
Mol Ther
; 22(4): 702-12, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24336173
15.
Children with Chronic Lung Disease: Facilitating Smoking Cessation for their Caregivers.
J Community Health
; 40(3): 409-13, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25245161
16.
Intrapleural administration of AAV9 improves neural and cardiorespiratory function in Pompe disease.
Mol Ther
; 21(9): 1661-7, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23732990
17.
Respiratory characterization of a humanized Duchenne muscular dystrophy mouse model.
Respir Physiol Neurobiol
; 326: 104282, 2024 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38782084
18.
The severity of MUSK pathogenic variants is predicted by the protein domain they disrupt.
HGG Adv
; 5(3): 100288, 2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38566418
19.
Pompe disease gene therapy.
Hum Mol Genet
; 20(R1): R61-8, 2011 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21518733
20.
Congenital lobar emphysema in monozygotic twins.
Respir Med Case Rep
; 43: 101842, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37077236