Detalles de la búsqueda
1.
Congenital leptin and leptin receptor deficiencies in nine new families: identification of six novel variants and review of literature.
Mol Genet Genomics
; 298(4): 919-929, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37140700
2.
Advances in genomic diagnosis of a large cohort of Egyptian patients with disorders of sex development.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1666-1677, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33742552
3.
Expanding the phenotypic spectrum of LHCGR signal peptide insertion variant: novel clinical and allelic findings causing Leydig cell hypoplasia type II.
Hormones (Athens)
; 2024 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38526829
4.
A Homozygous Missense Variant in Hedgehog Acyltransferase (HHAT) Gene Associated with 46,XY Gonadal Dysgenesis.
Sex Dev
; 16(4): 261-265, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35045414
5.
Chromosome 9p terminal deletion in nine Egyptian patients and narrowing of the critical region for trigonocephaly.
Mol Genet Genomic Med
; 9(11): e1829, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34609792
6.
Clinical and Cytogenetic Study of Egyptian Patients with Sex Chromosome Disorders of Sex Development.
Sex Dev
; 12(5): 211-217, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30007989
7.
Aromatase Deficiency due to a Homozygous CYP19A1 Mutation in a 46,XX Egyptian Patient with Ambiguous Genitalia.
Sex Dev
; 11(5-6): 275-279, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29324451
8.
Novel AMH and AMHR2 Mutations in Two Egyptian Families with Persistent Müllerian Duct Syndrome.
Sex Dev
; 11(1): 29-33, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28142151
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