Detalles de la búsqueda
1.
Mutational spectrum of BRCA1/2 genes in Moroccan patients with hereditary breast and/or ovarian cancer, and review of BRCA mutations in the MENA region.
Breast Cancer Res Treat
; 194(1): 187-198, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35578052
2.
Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update.
Hum Mutat
; 39(3): 319-332, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29243349
3.
Further evidence of POP1 mutations as the cause of anauxetic dysplasia.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2462-5, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27380734
4.
Novel DDR2 mutation identified by whole exome sequencing in a Moroccan patient with spondylo-meta-epiphyseal dysplasia, short limb-abnormal calcification type.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 460-465, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26463668
5.
Distribution of allelic and genotypic frequencies of NAT2 and CYP2E1 variants in Moroccan population.
BMC Genet
; 15: 156, 2014 Dec 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25544508
6.
Characterization of a rare short arm heteromorphism of chromosome 22 in a girl with down-syndrome like facies.
Indian J Hum Genet
; 20(1): 89-91, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24959023
7.
An inherited LMNA gene mutation in atypical Progeria syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2881-7, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22991222
8.
Complex translocation leading to13q interstitial deletion in a Moroccan child with retinoblastoma and intellectual disability.
Ophthalmic Genet
; 43(5): 689-692, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35658784
9.
A recurrent mutation in Moroccan patients with Dyggve-Melchior-Clausen syndrome: Report of a new case and review.
Indian J Hum Genet
; 17(2): 97-9, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22090722
10.
Homozygous nonsense mutation of WNT10B gene in a Moroccan family with split-hand foot malformation identified by exome sequencing: a case report.
Pan Afr Med J
; 39: 21, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34394812
11.
Clinical description and mutational profile of a Moroccan series of patients with Rubinstein Taybi syndrome.
Afr Health Sci
; 21(2): 960-967, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34795756
12.
Clinical, cytogenetic and molecular findings in nine Moroccan patients with Fanconi anemia.
Pan Afr Med J
; 39: 72, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34422195
13.
Germinal mosaicism in Noonan syndrome: A family with two affected siblings of normal parents.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2850-3, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20979190
14.
Novel nonsense mutation of GPC3 gene in a patient with Simpson-Golabi-Behmel syndrome.
Turk J Pediatr
; 52(5): 525-8, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21434539
15.
Natural history of non-lethal Raine syndrome during childhood.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 93, 2020 04 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32299476
16.
High frequency of the recurrent c.1310_1313delAAGA BRCA2 mutation in the North-East of Morocco and implication for hereditary breast-ovarian cancer prevention and control.
BMC Res Notes
; 10(1): 188, 2017 Jun 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28577564
17.
De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development.
Nat Genet
; 49(2): 249-255, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28067911
18.
Insulin-like growth factor type 1 deficiency in a Moroccan patient with de novo inverted duplication 9p24p12 and developmental delay: a case report.
J Med Case Rep
; 10(1): 122, 2016 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27178284
19.
First application of next-generation sequencing in Moroccan breast/ovarian cancer families and report of a novel frameshift mutation of the BRCA1 gene.
Oncol Lett
; 12(2): 1192-1196, 2016 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-27446417
20.
Non lethal Raine syndrome and differential diagnosis.
Eur J Med Genet
; 59(11): 577-583, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27667191