Detalles de la búsqueda
1.
Dysfunctional sodium channel kinetics as a novel epilepsy mechanism in chromosome 15q11-q13 duplication syndrome.
Epilepsia
; 64(9): 2515-2527, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37329181
2.
Cognitive reserve in amyotrophic lateral sclerosis (ALS): a population-based longitudinal study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(5): 460-465, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33563807
3.
The Utility of the Addenbrooke's Cognitive Examination Version Three in Early-Onset Dementia.
Dement Geriatr Cogn Disord
; 41(1-2): 9-15, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26473749
4.
Presymptomatic and longitudinal neuroimaging in neurodegeneration--from snapshots to motion picture: a systematic review.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 86(10): 1089-96, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25632156
5.
Aggregation of neurologic and neuropsychiatric disease in amyotrophic lateral sclerosis kindreds: a population-based case-control cohort study of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Neurol
; 74(5): 699-708, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23836460
6.
Delineating the genetic heterogeneity of ALS using targeted high-throughput sequencing.
J Med Genet
; 50(11): 776-83, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23881933
7.
Grey matter correlates of clinical variables in amyotrophic lateral sclerosis (ALS): a neuroimaging study of ALS motor phenotype heterogeneity and cortical focality.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(7): 766-73, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23085933
8.
The role of UBE3A in the autism and epilepsy-related Dup15q syndrome using patient-derived, CRISPR-corrected neurons.
Stem Cell Reports
; 18(4): 884-898, 2023 04 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36898382
9.
Absence of consensus in diagnostic criteria for familial neurodegenerative diseases.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 83(4): 365-7, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22399794
10.
Social cognition in neurodegenerative disorders: a systematic review.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 83(11): 1071-9, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22869923
11.
The syndrome of cognitive impairment in amyotrophic lateral sclerosis: a population-based study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 83(1): 102-8, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21836033
12.
Spinal cord markers in ALS: diagnostic and biomarker considerations.
Amyotroph Lateral Scler
; 13(5): 407-15, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22329869
13.
Rate of familial amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review and meta-analysis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 82(6): 623-7, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21047878
14.
Facial Onset Sensory and Motor Neuronopathy: New Cases, Cognitive Changes, and Pathophysiology.
Neurol Clin Pract
; 11(2): 147-157, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33842068
15.
A unifying mechanism of ketogenic diet action: The multiple roles of nicotinamide adenine dinucleotide.
Epilepsy Res
; 167: 106469, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33038721
16.
Ketogenic Diet Modulates NAD+-Dependent Enzymes and Reduces DNA Damage in Hippocampus.
Front Cell Neurosci
; 12: 263, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30214397
17.
Uncommon mutation in mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS).
BMJ Case Rep
; 20172017 Feb 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-28242802
18.
Ketone-Based Metabolic Therapy: Is Increased NAD+ a Primary Mechanism?
Front Mol Neurosci
; 10: 377, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-29184484
19.
Assessing behavioural changes in ALS: cross-validation of ALS-specific measures.
J Neurol
; 264(7): 1397-1401, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28600595
20.
Visual encoding, consolidation, and retrieval in amyotrophic lateral sclerosis: executive function as a mediator, and predictor of performance.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 18(3-4): 193-201, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28084080