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1.
Molecular basis of impaired extraocular muscle function in a mouse model of congenital myopathy due to compound heterozygous Ryr1 mutations.
Hum Mol Genet
; 29(8): 1330-1339, 2020 05 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32242214
2.
Bi-allelic expression of the RyR1 p.A4329D mutation decreases muscle strength in slow-twitch muscles in mice.
J Biol Chem
; 295(30): 10331-10339, 2020 07 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499372
3.
Quantitative reduction of RyR1 protein caused by a single-allele frameshift mutation in RYR1 ex36 impairs the strength of adult skeletal muscle fibres.
Hum Mol Genet
; 28(11): 1872-1884, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30689883
4.
Pax7, Pax3 and Mamstr genes are involved in skeletal muscle impaired regeneration of dy2J/dy2J mouse model of Lama2-CMD.
Hum Mol Genet
; 28(20): 3369-3390, 2019 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31348492
5.
Quantitative RyR1 reduction and loss of calcium sensitivity of RyR1Q1970fsX16+A4329D cause cores and loss of muscle strength.
Hum Mol Genet
; 28(18): 2987-2999, 2019 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31044239
6.
Liposomal steroid nano-drug is superior to steroids as-is in mdx mouse model of Duchenne muscular dystrophy.
Nanomedicine
; 16: 34-44, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30529791
7.
Losartan, a therapeutic candidate in congenital muscular dystrophy: studies in the dy(2J) /dy(2J) mouse.
Ann Neurol
; 71(5): 699-708, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22522482
8.
Variable phenotypes of knockin mice carrying the M712T Gne mutation.
Neuromolecular Med
; 15(1): 180-91, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23238814
9.
Sustained expression and safety of human GNE in normal mice after gene transfer based on AAV8 systemic delivery.
Neuromuscul Disord
; 22(11): 1015-24, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22633753
10.
The Ras antagonist, farnesylthiosalicylic acid (FTS), decreases fibrosis and improves muscle strength in dy/dy mouse model of muscular dystrophy.
PLoS One
; 6(3): e18049, 2011 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21445359
11.
Improved muscle strength and mobility in the dy(2J)/dy(2J) mouse with merosin deficient congenital muscular dystrophy treated with Glatiramer acetate.
Neuromuscul Disord
; 20(4): 267-72, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20304648
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