Detalles de la búsqueda
1.
Choledochal Cyst with 17q12 Chromosomal Duplication.
Ann Hum Genet
; 82(1): 48-51, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28940454
2.
For Debate: The Significance of Etiologic Diagnosis in Neonates with Overgrowth Syndromes. Lesson Learned from the Simpson-Golabi-Behmel Syndrome.
Pediatr Endocrinol Rev
; 16(1): 171-177, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30371035
3.
[Overgrowth in children and in adults: novel clinical view, novel genes, novel phenotypes]. / Nadmerný rust u detí a dospelých: nový klinický pohled, nové geny, nové fenotypy.
Cas Lek Cesk
; 156(5): 233-240, 2017.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-28992707
4.
The Genetic Landscape of Children Born Small for Gestational Age with Persistent Short Stature.
Horm Res Paediatr
; 97(1): 40-52, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37019085
5.
Analysis of children with familial short stature: who should be indicated for genetic testing?
Endocr Connect
; 12(10)2023 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37561071
6.
Search for a time- and cost-saving genetic testing strategy for maturity-onset diabetes of the young.
Acta Diabetol
; 59(9): 1169-1178, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35737141
7.
Quality of Life and Treatment Satisfaction in Participants with Maturity-Onset Diabetes of the Young: A Comparison to Other Major Forms of Diabetes.
Exp Clin Endocrinol Diabetes
; 130(2): 85-93, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32722819
8.
A case of digenic maturity onset diabetes of the young with heterozygous variants in both HNF1Α and HNF1Β genes.
Eur J Med Genet
; 64(9): 104264, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34161864
9.
Familial Short Stature-A Novel Phenotype of Growth Plate Collagenopathies.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(6): 1742-1749, 2021 05 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33570564
10.
NPR2 Variants Are Frequent among Children with Familiar Short Stature and Respond Well to Growth Hormone Therapy.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(3)2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31990356
11.
Screening of monogenic autoimmune diabetes among children with type 1 diabetes and multiple autoimmune diseases: is it worth doing?
J Pediatr Endocrinol Metab
; 32(10): 1147-1153, 2019 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31483759
12.
High Prevalence of Growth Plate Gene Variants in Children With Familial Short Stature Treated With GH.
J Clin Endocrinol Metab
; 104(10): 4273-4281, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30753492
13.
MODY in Ukraine: genes, clinical phenotypes and treatment.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 30(10): 1095-1103, 2017 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28862987
14.
Could a combination of heterozygous ABCC8 and KCNJ11 mutations cause congenital hyperinsulinism?
J Pediatr Endocrinol Metab
; 30(12): 1311-1315, 2017 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29127764
15.
Response to Letter to the Editor from Youn Hee Jee: "Familial Short Stature - A Novel Phenotype of Growth Plate Collagenopathies".
J Clin Endocrinol Metab
; 107(1): e445-e446, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34505140
16.
Short Stature in a Boy with Multiple Early-Onset Autoimmune Conditions due to a STAT3 Activating Mutation: Could Intracellular Growth Hormone Signalling Be Compromised?â©.
Horm Res Paediatr
; 88(2): 160-166, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28253502
17.
Clinical Characterization of Patients With Autosomal Dominant Short Stature due to Aggrecan Mutations.
J Clin Endocrinol Metab
; 102(2): 460-469, 2017 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27870580
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