Detalles de la búsqueda
1.
HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1414-1435, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541189
2.
A recurrent missense variant in the E3 ubiquitin ligase substrate recognition subunit FEM1B causes a rare syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(6): 101119, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38465576
3.
RHEB/mTOR hyperactivity causes cortical malformations and epileptic seizures through increased axonal connectivity.
PLoS Biol
; 19(5): e3001279, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34038402
4.
Bone health in children with Angelman syndrome at the ENCORE Expertise Center.
Eur J Pediatr
; 183(1): 103-111, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37831301
5.
Loss of nuclear UBE3A activity is the predominant cause of Angelman syndrome in individuals carrying UBE3A missense mutations.
Hum Mol Genet
; 30(6): 430-442, 2021 04 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33607653
6.
A cross-species spatiotemporal proteomic analysis identifies UBE3A-dependent signaling pathways and targets.
Mol Psychiatry
; 27(5): 2590-2601, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35264729
7.
Neurofibromin regulation of ERK signaling modulates GABA release and learning.
Cell
; 135(3): 549-60, 2008 Oct 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18984165
8.
The MAP3K7 gene: Further delineation of clinical characteristics and genotype/phenotype correlations.
Hum Mutat
; 43(10): 1377-1395, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35730652
9.
Conserved UBE3A subcellular distribution between human and mice is facilitated by non-homologous isoforms.
Hum Mol Genet
; 29(18): 3032-3043, 2020 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32879944
10.
From first report to clinical trials: a bibliometric overview and visualization of the development of Angelman syndrome research.
Hum Genet
; 141(12): 1837-1848, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35637341
11.
The Hippocampal Response to Acute Corticosterone Elevation Is Altered in a Mouse Model for Angelman Syndrome.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36613751
12.
TAOK1 is associated with neurodevelopmental disorder and essential for neuronal maturation and cortical development.
Hum Mutat
; 42(4): 445-459, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33565190
13.
Clinical aspects of a large group of adults with Angelman syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(1): 168-181, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33108066
14.
UBE3A reinstatement as a disease-modifying therapy for Angelman syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 63(7): 802-807, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33543479
15.
CAMK2-Dependent Signaling in Neurons Is Essential for Survival.
J Neurosci
; 39(28): 5424-5439, 2019 07 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31064859
16.
Netrin-G2 dysfunction causes a Rett-like phenotype with areflexia.
Hum Mutat
; 41(2): 476-486, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31692205
17.
Examination of the genetic factors underlying the cognitive variability associated with neurofibromatosis type 1.
Genet Med
; 22(5): 889-897, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32015538
18.
Candidate CSPG4 mutations and induced pluripotent stem cell modeling implicate oligodendrocyte progenitor cell dysfunction in familial schizophrenia.
Mol Psychiatry
; 24(5): 757-771, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29302076
19.
An overview of health issues and development in a large clinical cohort of children with Angelman syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(1): 53-63, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31729827
20.
Adult Ube3a Gene Reinstatement Restores the Electrophysiological Deficits of Prefrontal Cortex Layer 5 Neurons in a Mouse Model of Angelman Syndrome.
J Neurosci
; 38(37): 8011-8030, 2018 09 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30082419