Detalles de la búsqueda
1.
COL4A5 and LAMA5 variants co-inherited in familial hematuria: digenic inheritance or genetic modifier effect?
BMC Nephrol
; 19(1): 114, 2018 05 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29764427
2.
Diversity of kidney care referral pathways in national child health systems of 48 European countries.
Front Pediatr
; 12: 1327422, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38292210
3.
Epidemiology and risk factors for resistance to treatment of Kawasaki disease in Cyprus.
Sci Rep
; 13(1): 352, 2023 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36611091
4.
Evidence that NPHS2-R229Q predisposes to proteinuria and renal failure in familial hematuria.
Pediatr Nephrol
; 27(4): 675-9, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22228437
5.
Founder mutations in the ATP6V1B1 gene explain most Cypriot cases of distal renal tubular acidosis: first prenatal diagnosis.
Nephron Clin Pract
; 117(3): c206-12, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20805693
6.
Clinico-pathological correlations in 127 patients in 11 large pedigrees, segregating one of three heterozygous mutations in the COL4A3/ COL4A4 genes associated with familial haematuria and significant late progression to proteinuria and chronic kidney disease from focal segmental glomerulosclerosis.
Nephrol Dial Transplant
; 24(9): 2721-9, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19357112
7.
Hemophagocytic lymphohistiocytosis associated with Epstein Barr virus and Leishmania donovani coinfection in a child from Cyprus.
J Pediatr Hematol Oncol
; 30(9): 704-7, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18776766
8.
Molecular and Clinical Investigation of Cystinuria in the Greek-Cypriot Population.
Genet Test Mol Biomarkers
; 19(11): 641-5, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26540609
9.
Frequency of COL4A3/COL4A4 mutations amongst families segregating glomerular microscopic hematuria and evidence for activation of the unfolded protein response. Focal and segmental glomerulosclerosis is a frequent development during ageing.
PLoS One
; 9(12): e115015, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25514610
10.
Epistatic role of the MYH9/APOL1 region on familial hematuria genes.
PLoS One
; 8(3): e57925, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23516419
11.
NPHS2 screening with SURVEYOR in Hellenic children with steroid-resistant nephrotic syndrome.
Pediatr Nephrol
; 23(8): 1373-5, 2008 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-18392643
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