Detalles de la búsqueda
1.
Markedly inhibited 7-dehydrocholesterol-delta 7-reductase activity in liver microsomes from Smith-Lemli-Opitz homozygotes.
J Clin Invest
; 96(4): 1779-85, 1995 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7560069
2.
Causal heterogeneity in isolated lissencephaly.
Neurology
; 42(7): 1375-88, 1992 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1620349
3.
Physical findings in 21q22 deletion suggest critical region for 21q- phenotype in q22.
Am J Med Genet
; 59(2): 161-3, 1995 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8588579
4.
The 3C syndrome: evolution of the phenotype and growth hormone deficiency.
Am J Med Genet
; 87(1): 61-4, 1999 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10528249
5.
Developmental delay and growth failure caused by a peroxisomal disorder, dihydroxyacetonephosphate acyltransferase (DHAP-AT) deficiency.
Am J Med Genet
; 80(3): 223-6, 1998 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9843043
6.
Clinical effects of cholesterol supplementation in six patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS)
Am J Med Genet
; 68(3): 305-10, 1997 Jan 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9024564
7.
Abnormal cholesterol metabolism in the Smith-Lemli-Opitz syndrome: report of clinical and biochemical findings in four patients and treatment in one patient.
Am J Med Genet
; 50(4): 347-52, 1994 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8209913
8.
Treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome: results of a multicenter trial.
Am J Med Genet
; 68(3): 311-4, 1997 Jan 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9024565
9.
New recessive syndrome characterized by increased chromosomal breakage and several findings which overlap with Fanconi anemia.
Am J Med Genet
; 78(1): 70-5, 1998 Jun 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9637428
10.
Trisomy 15 mosaicism and uniparental disomy (UPD) in a liveborn infant.
Am J Med Genet
; 61(3): 269-73, 1996 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8741873
11.
Skeletal anomalies and deformities in patients with deletions of 22q11.
Am J Med Genet
; 72(2): 210-5, 1997 Oct 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9382145
12.
The Smith-Lemli-Opitz syndrome: a potentially fatal birth defect caused by a block in the last enzymatic step in cholesterol biosynthesis.
Subcell Biochem
; 28: 117-44, 1997.
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| MEDLINE | ID: mdl-9090293
13.
Precocious puberty in girls with myelodysplasia.
Pediatrics
; 93(3): 521-2, 1994 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-8115222
14.
Abnormal cholesterol metabolism in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Curr Opin Pediatr
; 7(6): 710-4, 1995 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-8776024
15.
An interesting case of infant sudden death: severe hypertrophic cardiomyopathy in Pompe's disease.
Pacing Clin Electrophysiol
; 22(5): 821-2, 1999 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-10353146
16.
A new syndrome: heart defects, laryngeal anomalies, preaxial polydactyly, and colonic aganglionosis in sibs.
Genet Med
; 1(3): 104-8, 1999.
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| MEDLINE | ID: mdl-11336448
17.
Benign hemorrhagic adrenocortical macrocysts in Beckwith-Wiedemann syndrome.
AJR Am J Roentgenol
; 157(3): 549-52, 1991 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-1872243
18.
Abnormal cholesterol biosynthesis in the Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Ital J Gastroenterol
; 27(9): 506-8, 1995 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-8919321
19.
Defective cholesterol biosynthesis associated with the Smith-Lemli-Opitz syndrome.
N Engl J Med
; 330(2): 107-13, 1994 Jan 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-8259166
20.
Correlation of severity and outcome with plasma sterol levels in variants of the Smith-Lemli-Opitz syndrome.
J Pediatr
; 127(1): 82-7, 1995 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-7608816