Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Variants in SPOP Cause Two Clinically Distinct Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 405-411, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32109420
2.
Five siblings expand the spectrum of GPC6-related skeletal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2571-2577, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37353964
3.
Automated syndrome diagnosis by three-dimensional facial imaging.
Genet Med
; 22(10): 1682-1693, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32475986
4.
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(6): 1295-1307, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30349098
5.
Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(9): 2160-2161, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30696996
6.
IRF2BPL gene mutation: Expanding on neurologic phenotypes.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2263-2271, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31432588
7.
Normal IQ is possible in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2097-2100, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28349652
8.
The co-occurrence of Down syndrome and autism spectrum disorder: is it because of additional genetic variations?
Prenat Diagn
; 37(1): 31-36, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27859447
9.
Cholic acid increases plasma cholesterol in Smith-Lemli-Opitz syndrome: A pilot study.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101030, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38077958
10.
De novo variants in the non-coding spliceosomal snRNA gene RNU4-2 are a frequent cause of syndromic neurodevelopmental disorders.
medRxiv
; 2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38645094
11.
Assays of plasma dehydrocholesteryl esters and oxysterols from Smith-Lemli-Opitz syndrome patients.
J Lipid Res
; 54(1): 244-53, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23072947
12.
Pediatric joint hypermobility: a diagnostic framework and narrative review.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 104, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37143135
13.
Promoting Healthy Sexuality for Children and Adolescents With Disabilities.
Pediatrics
; 148(1)2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34183359
14.
Cone ERG responses in patients with Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS).
Doc Ophthalmol
; 121(2): 85-91, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20440536
15.
Mapping the Relationship between Dysmorphology and Cognitive, Behavioral, and Developmental Outcomes in Children with Autism Spectrum Disorder.
Autism Res
; 13(7): 1227-1238, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32567802
16.
KDM5A mutations identified in autism spectrum disorder using forward genetics.
Elife
; 92020 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33350388
17.
A Novel Approach to Dysmorphology to Enhance the Phenotypic Classification of Autism Spectrum Disorder in the Study to Explore Early Development.
J Autism Dev Disord
; 49(5): 2184-2202, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30783897
18.
Discovery of a potentially deleterious variant in TMEM87B in a patient with a hemizygous 2q13 microdeletion suggests a recessive condition characterized by congenital heart disease and restrictive cardiomyopathy.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 2(3): a000844, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27148590
19.
Rod photoreceptor responses in children with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Arch Ophthalmol
; 121(12): 1738-43, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14662594
20.
Genetic evaluation of the child with an autism spectrum disorder.
Pediatr Ann
; 38(1): 26-9, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19213290