Detalles de la búsqueda
1.
Five siblings expand the spectrum of GPC6-related skeletal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2571-2577, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37353964
2.
Automated syndrome diagnosis by three-dimensional facial imaging.
Genet Med
; 22(10): 1682-1693, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32475986
3.
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(6): 1295-1307, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30349098
4.
Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(9): 2160-2161, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30696996
5.
IRF2BPL gene mutation: Expanding on neurologic phenotypes.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2263-2271, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31432588
6.
The co-occurrence of Down syndrome and autism spectrum disorder: is it because of additional genetic variations?
Prenat Diagn
; 37(1): 31-36, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27859447
7.
Cholic acid increases plasma cholesterol in Smith-Lemli-Opitz syndrome: A pilot study.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101030, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38077958
8.
De novo variants in the non-coding spliceosomal snRNA gene RNU4-2 are a frequent cause of syndromic neurodevelopmental disorders.
medRxiv
; 2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38645094
9.
Assays of plasma dehydrocholesteryl esters and oxysterols from Smith-Lemli-Opitz syndrome patients.
J Lipid Res
; 54(1): 244-53, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23072947
10.
Cone ERG responses in patients with Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS).
Doc Ophthalmol
; 121(2): 85-91, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20440536
11.
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Autism Res
; 13(7): 1227-1238, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32567802
12.
KDM5A mutations identified in autism spectrum disorder using forward genetics.
Elife
; 92020 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33350388
13.
A Novel Approach to Dysmorphology to Enhance the Phenotypic Classification of Autism Spectrum Disorder in the Study to Explore Early Development.
J Autism Dev Disord
; 49(5): 2184-2202, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30783897
14.
Discovery of a potentially deleterious variant in TMEM87B in a patient with a hemizygous 2q13 microdeletion suggests a recessive condition characterized by congenital heart disease and restrictive cardiomyopathy.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27148590
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Rod photoreceptor responses in children with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Arch Ophthalmol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14662594
16.
Autismo y síndrome de Down: ajustar el diagnóstico y profundizar en la genética / No disponible
Rev. Síndr. Down
; 34(132): 10-19, mar. 2017. tab, ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-167028
17.
Shprintzen-Goldberg syndrome with tetralogy of fallot and subvalvar aortic stenosis.
J Ultrasound Med
; 24(5): 703-6, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15840802
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