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1.
Impact of citrulline substitution on clinical outcome after liver transplantation in carbamoyl phosphate synthetase 1 and ornithine transcarbamylase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 220-229, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38375550
2.
Fabry-specific treatment in Australia: time to align eligibility criteria with international best practices.
Intern Med J
; 2024 Jan 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38212950
3.
FGF21 outperforms GDF15 as a diagnostic biomarker of mitochondrial disease in children.
Mol Genet Metab
; 135(1): 63-71, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34991945
4.
Findings from the Morquio A Registry Study (MARS) after 6 years: Long-term outcomes of MPS IVA patients treated with elosulfase alfa.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 164-172, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36087504
5.
The relationship between beta-ureidopropionase deficiency due to UPB1 variants and human phenotypes is uncertain.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 62-67, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35926322
6.
The diverse pleiotropic effects of spliceosomal protein PUF60: A case series of Verheij syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3432-3447, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36367278
7.
Efficacy and safety of cannabidivarin treatment of epilepsy in girls with Rett syndrome: A phase 1 clinical trial.
Epilepsia
; 63(7): 1736-1747, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35364618
8.
Patient care standards for primary mitochondrial disease in Australia: an Australian adaptation of the Mitochondrial Medicine Society recommendations.
Intern Med J
; 52(1): 110-120, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34505344
9.
Neutropenia and intellectual disability are hallmarks of biallelic and de novo CLPB deficiency.
Genet Med
; 23(9): 1705-1714, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34140661
10.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med
; 23(12): 2415-2425, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34400813
11.
Expansion of the phenotypic spectrum of de novo missense variants in kinesin family member 1A (KIF1A).
Hum Mutat
; 41(10): 1761-1774, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32652677
12.
The diagnostic utility of genome sequencing in a pediatric cohort with suspected mitochondrial disease.
Genet Med
; 22(7): 1254-1261, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32313153
13.
Efficacy and safety of D,L-3-hydroxybutyrate (D,L-3-HB) treatment in multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Genet Med
; 22(5): 908-916, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31904027
14.
NAD(P)HX dehydratase (NAXD) deficiency: a novel neurodegenerative disorder exacerbated by febrile illnesses.
Brain
; 142(1): 50-58, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30576410
15.
Ornithine Transcarbamylase Deficiency Presenting as Acute Liver Failure in Girls: A Paediatric Case Series.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 71(2): 208-210, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32265410
16.
Treatable lysosomal storage diseases in the advent of disease-specific therapy.
Intern Med J
; 50 Suppl 4: 5-27, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33210402
17.
Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2: an Australian case series.
J Paediatr Child Health
; 56(8): 1210-1218, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32329550
18.
Genome-wide transcriptomic and proteomic studies of Rett syndrome mouse models identify common signaling pathways and cellular functions as potential therapeutic targets.
Hum Mutat
; 40(12): 2184-2196, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31379106
19.
Cryptic intronic NBAS variant reveals the genetic basis of recurrent liver failure in a child.
Mol Genet Metab
; 126(1): 77-82, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30558828
20.
The incidence, prevalence and clinical features of MECP2 duplication syndrome in Australian children.
J Paediatr Child Health
; 55(11): 1315-1322, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30756435