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1.
Efficacy and safety of cannabidivarin treatment of epilepsy in girls with Rett syndrome: A phase 1 clinical trial.
Epilepsia
; 63(7): 1736-1747, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35364618
2.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med
; 23(12): 2415-2425, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34400813
3.
Efficacy and safety of D,L-3-hydroxybutyrate (D,L-3-HB) treatment in multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Genet Med
; 22(5): 908-916, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31904027
4.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med
; 24(4): 967, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394429
5.
Diagnosis and management of children with McArdle Syndrome (GSD V) in New South Wales.
JIMD Rep
; 64(5): 327-336, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37701325
6.
Cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) mutation screening in Rett syndrome and related disorders.
Twin Res Hum Genet
; 13(2): 168-78, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20397747
7.
Deletion of protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 4 (PTPN4) in twins with a Rett syndrome-like phenotype.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1171-5, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25424712
8.
14q12 microdeletions excluding FOXG1 give rise to a congenital variant Rett syndrome-like phenotype.
Eur J Hum Genet
; 21(5): 522-7, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22968132
9.
Effects of MECP2 mutation type, location and X-inactivation in modulating Rett syndrome phenotype.
Am J Med Genet A
; 118A(2): 103-14, 2003 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12655490
10.
Mutations of CDKL5 cause a severe neurodevelopmental disorder with infantile spasms and mental retardation.
Am J Hum Genet
; 75(6): 1079-93, 2004 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15492925
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