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1.
Mutations in DNAJC5, encoding cysteine-string protein alpha, cause autosomal-dominant adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis.
Am J Hum Genet
; 89(2): 241-52, 2011 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21820099
2.
Mosaic tissue distribution of the tandem duplication of LAMP2 exons 4 and 5 demonstrates the limits of Danon disease cellular and molecular diagnostics.
J Inherit Metab Dis
; 37(1): 117-24, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23716275
3.
Glycosphingolipid profile of the apical pole of human placental capillaries: the relevancy of the observed data to Fabry disease.
Glycobiology
; 22(5): 725-32, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22319058
4.
Dominant renin gene mutations associated with early-onset hyperuricemia, anemia, and chronic kidney failure.
Am J Hum Genet
; 85(2): 204-13, 2009 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-19664745
5.
Clinical picture of S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency resembles phosphomannomutase 2 deficiency.
Mol Genet Metab
; 107(3): 611-3, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22959829
6.
Distinctive histopathological features that support a diagnosis of cholesterol ester storage disease in liver biopsy specimens.
Histopathology
; 60(7): 1107-13, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22621222
7.
Hypertrophic cardiomyopathy due to the mitochondrial DNA mutation m.3303C>T diagnosed in an adult male.
Int Heart J
; 53(6): 383-7, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-23258140
8.
Placenta analysis of prenatally diagnosed patients reveals early GAG storage in mucopolysaccharidoses II and VI.
Mol Genet Metab
; 103(2): 197-8, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21427013
9.
Cystathionine beta-synthase null homocystinuric mice fail to exhibit altered hemostasis or lowering of plasma homocysteine in response to betaine treatment.
Mol Genet Metab
; 101(2-3): 163-71, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20638882
10.
A novel transgenic mouse model of CBS-deficient homocystinuria does not incur hepatic steatosis or fibrosis and exhibits a hypercoagulative phenotype that is ameliorated by betaine treatment.
Mol Genet Metab
; 101(2-3): 153-62, 2010.
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| MEDLINE | ID: mdl-20638879
11.
Adipocytes participate in storage in α-galactosidase deficiency (Fabry disease).
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S297-300, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20628902
12.
The birth prevalence of lysosomal storage disorders in the Czech Republic: comparison with data in different populations.
J Inherit Metab Dis
; 33(4): 387-96, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20490927
13.
Abnormal nonstoring capillary endothelium: a novel feature of Gaucher disease. Ultrastructural study of dermal capillaries.
J Inherit Metab Dis
; 33(1): 69-78, 2010 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-20049530
14.
Mutations in CLN7/MFSD8 are a common cause of variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.
Brain
; 132(Pt 3): 810-9, 2009 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19201763
15.
Prosaposin deficiency and saposin B deficiency (activator-deficient metachromatic leukodystrophy): report on two patients detected by analysis of urinary sphingolipids and carrying novel PSAP gene mutations.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 613-21, 2009 Feb 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-19267410
16.
Structural analysis of tissues affected by cytochrome C oxidase deficiency due to mutations in the SCO2 gene.
APMIS
; 116(1): 41-9, 2008 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-18254779
17.
Replacement of alpha-galactosidase A in Fabry disease: effect on fibroblast cultures compared with biopsied tissues of treated patients.
Virchows Arch
; 452(6): 651-65, 2008 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-18351385
18.
Mucolipidosis IV: report of a case with ocular restricted phenotype caused by leaky splice mutation.
Am J Ophthalmol
; 143(4): 663-71, 2007 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-17239335
19.
Relationship between X-inactivation and clinical involvement in Fabry heterozygotes. Eleven novel mutations in the alpha-galactosidase A gene in the Czech and Slovak population.
J Mol Med (Berl)
; 83(8): 647-54, 2005 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-15806320
20.
Ultrastructural changes of mitochondria in the cultivated skin fibroblasts of patients with point mutations in mitochondrial DNA.
Ultrastruct Pathol
; 30(4): 239-45, 2006.
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| MEDLINE | ID: mdl-16971348