Detalles de la búsqueda
1.
Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: a 7-year comprehensive analysis of the known disease genes identify novel and recurrent mutations and provides an accurate assessment of their relative contribution.
Hum Mutat
; 33(1): 144-57, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21922596
2.
Experience and outcome of 3 years of a European EQA scheme for genetic testing of the spinocerebellar ataxias.
Eur J Hum Genet
; 16(8): 913-20, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18301445
3.
Molecular genetic testing in the United States: comparison with international practice.
Genet Test
; 12(2): 187-93, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18407746
4.
Preselection of cases through expert clinical and radiological review significantly increases mutation detection rate in multiple epiphyseal dysplasia.
Eur J Hum Genet
; 15(2): 150-4, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17133256
5.
Report of an international survey of molecular genetic testing laboratories.
Community Genet
; 10(3): 123-31, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17575456
6.
Novel and recurrent mutations in the C-terminal domain of COMP cluster in two distinct regions and result in a spectrum of phenotypes within the pseudoachondroplasia -- multiple epiphyseal dysplasia disease group.
Hum Mutat
; 25(6): 593-4, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15880723
7.
COMP mutation screening as an aid for the clinical diagnosis and counselling of patients with a suspected diagnosis of pseudoachondroplasia or multiple epiphyseal dysplasia.
Eur J Hum Genet
; 13(5): 547-55, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15756302
8.
Current landscape and new paradigms of proficiency testing and external quality assessment for molecular genetics.
Arch Pathol Lab Med
; 137(7): 983-8, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23808472
9.
Implementing noninvasive prenatal fetal sex determination using cell-free fetal DNA in the United Kingdom.
Expert Opin Biol Ther
; 12 Suppl 1: S119-26, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22500945
10.
Preparation and validation of the first WHO international genetic reference panel for Fragile X syndrome.
Eur J Hum Genet
; 19(1): 10-7, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20736975
11.
Establishment of the first WHO international genetic reference panel for Prader Willi and Angelman syndromes.
Eur J Hum Genet
; 19(8): 857-64, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21587322
12.
Y chromosome detection by Real Time PCR and pyrophosphorolysis-activated polymerisation using free fetal DNA isolated from maternal plasma.
Prenat Diagn
; 27(10): 932-7, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17600849
13.
Benchmark for evaluating the quality of DNA sequencing: proposal from an international external quality assessment scheme.
Clin Chem
; 52(4): 728-36, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16455867
14.
Prenatal diagnosis in a family with X-linked hydrocephalus.
Prenat Diagn
; 25(10): 930-3, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16088863
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