Detalles de la búsqueda
1.
Single substitution in H3.3G34 alters DNMT3A recruitment to cause progressive neurodegeneration.
Cell
; 186(6): 1162-1178.e20, 2023 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36931244
2.
Histone H3.3G34-Mutant Interneuron Progenitors Co-opt PDGFRA for Gliomagenesis.
Cell
; 183(6): 1617-1633.e22, 2020 12 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33259802
3.
Impact of trametinib on the neuropsychological profile of NF1 patients.
J Neurooncol
; 167(3): 447-454, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38443693
4.
SCA34 caused by ELOVL4 L168F mutation is a lysosomal lipid storage disease sharing pathology features with neuronal ceroid lipofuscinosis and peroxisomal disorders.
Acta Neuropathol
; 146(2): 337-352, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37184663
5.
Capillary pathology with prominent basement membrane reduplication is the hallmark histopathological feature of scleromyositis.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(7): e12840, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35894636
6.
Autoantibody profiles delineate distinct subsets of scleromyositis.
Rheumatology (Oxford)
; 61(3): 1148-1157, 2022 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34146090
7.
Detection and genomic analysis of BRAF fusions in Juvenile Pilocytic Astrocytoma through the combination and integration of multi-omic data.
BMC Cancer
; 22(1): 1297, 2022 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36503484
8.
Novel Recessive TNNT1 Congenital Core-Rod Myopathy in French Canadians.
Ann Neurol
; 87(4): 568-583, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31970803
9.
Biallelic variants in the transcription factor PAX7 are a new genetic cause of myopathy.
Genet Med
; 21(11): 2521-2531, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31092906
10.
A phase 2 study of trametinib for patients with pediatric glioma or plexiform neurofibroma with refractory tumor and activation of the MAPK/ERK pathway: TRAM-01.
BMC Cancer
; 19(1): 1250, 2019 Dec 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31881853
11.
Homozygous/compound heterozygote RYR1 gene variants: Expanding the clinical spectrum.
Am J Med Genet A
; 179(3): 386-396, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30652412
12.
ATRX protein loss and deregulation of PI3K/AKT pathway is frequent in pilocytic astrocytoma with anaplastic features.
Clin Neuropathol
; 38(2): 59-73, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30499772
13.
Multiple DICER1-related tumors in a child with a large interstitial 14q32 deletion.
Genes Chromosomes Cancer
; 57(5): 223-230, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29315962
14.
Decreased dystrophin expression and elevated dystrophin-targeting miRNAs in anti-HMGCR immune-mediated necrotizing myopathy.
Acta Neuropathol
; 146(4): 655-658, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37543531
15.
Trametinib for progressive pediatric low-grade gliomas.
J Neurooncol
; 140(2): 435-444, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30097824
16.
Capillary basement membrane reduplication in myositis patients with mild clinical features of systemic sclerosis supports the concept of 'scleromyositis'.
Acta Neuropathol
; 142(2): 395-397, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34115197
17.
Germline and somatic FGFR1 abnormalities in dysembryoplastic neuroepithelial tumors.
Acta Neuropathol
; 131(6): 847-63, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26920151
18.
SYK is a target of lymphocyte-derived microparticles in the induction of apoptosis of human retinoblastoma cells.
Apoptosis
; 20(12): 1613-22, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26404525
19.
Multisystem Proteinopathy Associated with a VCP G156S Mutation in a French Canadian Family.
Can J Neurol Sci
; 47(3): 412-415, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32036797
20.
Specific detection of methionine 27 mutation in histone 3 variants (H3K27M) in fixed tissue from high-grade astrocytomas.
Acta Neuropathol
; 128(5): 733-41, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25200321