Detalles de la búsqueda
1.
FGF23 and Fetuin-A Interaction and Mesenchymal Osteogenic Transformation.
Int J Mol Sci
; 20(4)2019 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30791553
2.
Fibrocartilaginous mesenchymoma of bone: a single-institution experience with molecular investigations and a review of the literature.
Histopathology
; 71(1): 134-142, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28239886
3.
Pseudohypoparathyroidism: Focus on Cerebral and Renal Calcifications.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(8): e3005-e3020, 2021 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33780542
4.
Inactivating PTH/PTHrP signaling disorders (iPPSDs): evaluation of the new classification in a multicenter large series of 544 molecularly characterized patients.
Eur J Endocrinol
; 184(2): 311-320, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33270042
5.
A severe inactivating PTH/PTHrP signaling disorder type 2 in a patient carrying a novel large deletion of the GNAS gene: a case report and review of the literature.
Endocrine
; 67(2): 466-472, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31939093
6.
Recommendations for Diagnosis and Treatment of Pseudohypoparathyroidism and Related Disorders: An Updated Practical Tool for Physicians and Patients.
Horm Res Paediatr
; 93(3): 182-196, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32756064
7.
Inactivating PTH/PTHrP Signaling Disorders.
Front Horm Res
; 51: 147-159, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30641531
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Diagnosis and management of pseudohypoparathyroidism and related disorders: first international Consensus Statement.
Nat Rev Endocrinol
; 14(8): 476-500, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29959430
9.
From pseudohypoparathyroidism to inactivating PTH/PTHrP signalling disorder (iPPSD), a novel classification proposed by the EuroPHP network.
Eur J Endocrinol
; 175(6): P1-P17, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27401862
10.
Pseudohypoparathyroidism type Ib in 2015.
Ann Endocrinol (Paris)
; 76(2): 101-4, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25910998
11.
European guidance for the molecular diagnosis of pseudohypoparathyroidism not caused by point genetic variants at GNAS: an EQA study.
Eur J Hum Genet
; 23(4): 438-44, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25005735
12.
Novel microdeletions affecting the GNAS locus in pseudohypoparathyroidism: characterization of the underlying mechanisms.
J Clin Endocrinol Metab
; 100(4): E681-7, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25594858
13.
Quantitative analysis of methylation defects and correlation with clinical characteristics in patients with pseudohypoparathyroidism type I and GNAS epigenetic alterations.
J Clin Endocrinol Metab
; 99(3): E508-17, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24423294
14.
Autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type Ib: a novel inherited deletion ablating STX16 causes loss of imprinting at the A/B DMR.
J Clin Endocrinol Metab
; 99(4): E724-8, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24438374
15.
Filamin-A is essential for dopamine d2 receptor expression and signaling in tumorous lactotrophs.
J Clin Endocrinol Metab
; 97(3): 967-77, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22259062
16.
A new structural rearrangement associated to Wolfram syndrome in a child with a partial phenotype.
Gene
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22771918
17.
European guidance for the molecular diagnosis of pseudohypoparathyroidism not caused by point genetic variants at GNAS: an EQA study.
Eur J Hum Genet
; 23(4): 560, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25762030
18.
Pseudohypoparathyroidism and GNAS epigenetic defects: clinical evaluation of albright hereditary osteodystrophy and molecular analysis in 40 patients.
J Clin Endocrinol Metab
; 95(2): 651-8, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20061437
19.
Clinical utility gene card for: pseudohypoparathyroidism.
Eur J Hum Genet
; 21(6)2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22968134
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