Detalles de la búsqueda
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The Importance of Networking in Pseudohypoparathyroidism: EuroPHP Network and Patient Support Associations.
Pediatr Endocrinol Rev
; 15(Suppl 1): 92-97, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29292871
2.
Targeted silencing of GNAS in a human model of osteoprogenitor cells results in the deregulation of the osteogenic differentiation program.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 15: 1296886, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38828417
3.
Pseudohypoparathyroidism type Ia and pseudo-pseudohypoparathyroidism: the growing spectrum of GNAS inactivating mutations.
Hum Mutat
; 34(3): 411-6, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23281139
4.
Prevalence and clinical features of armadillo repeat-containing 5 mutations carriers in a single center cohort of patients with bilateral adrenal incidentalomas.
Eur J Endocrinol
; 189(2): 242-251, 2023 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37625448
5.
A complex pheotype in a girl with a novel heterozygous missense variant (p.Ile56Phe) of the GNAS gene.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 83, 2022 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35197096
6.
Fibroblast growth factor 23 level modulates the hepatocyte's alpha-2-HS-glycoprotein transcription through the inflammatory pathway TNFα/NFκB.
Front Med (Lausanne)
; 9: 1038638, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36569120
7.
Is Encapsulated Medullary Thyroid Carcinoma Associated With a Better Prognosis? A Case Series and a Review of the Literature.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 866572, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35574005
8.
Novel Pathogenetic Variants in PTHLH and TRPS1 Genes Causing Syndromic Brachydactyly.
J Bone Miner Res
; 37(3): 465-474, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34897794
9.
PTH resistance.
Mol Cell Endocrinol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33989717
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Pseudohypoparathyroidism, acrodysostosis, progressive osseous heteroplasia: different names for the same spectrum of diseases?
Endocrine
; 72(3): 611-618, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33179219
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2q37 Deletions in Patients With an Albright Hereditary Osteodystrophy Phenotype and PTH Resistance.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 10: 604, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31555217
12.
Hypercalcitoninaemia in pseudohypo-parathyroidism type 1A and type 1B.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
; 20192019 Jan 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-30703064
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Improved Molecular Diagnosis of McCune-Albright Syndrome and Bone Fibrous Dysplasia by Digital PCR.
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; 10: 862, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31620168
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Unrecognized Pseudohypoparathyroidism Type 1A as a Cause of Hypocalcemia and Seizures in a 64-Year-Old Woman.
Case Rep Endocrinol
; 2019: 8456239, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30729047
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Multiple hormone resistance and alterations of G-protein-coupled receptors signaling.
Best Pract Res Clin Endocrinol Metab
; 32(2): 141-154, 2018 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29678282
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Mosaicism for GNAS methylation defects associated with pseudohypoparathyroidism type 1B arose in early post-zygotic phases.
Clin Epigenetics
; 10: 16, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29445425
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Parathyroid hormone resistance syndromes - Inactivating PTH/PTHrP signaling disorders (iPPSDs).
Best Pract Res Clin Endocrinol Metab
; 32(6): 941-954, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30665554
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Hypothyroidism associated with parathyroid disorders.
Best Pract Res Clin Endocrinol Metab
; 31(2): 161-173, 2017 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-28648505
19.
Correction to: A complex pheotype in a girl with a novel heterozygous missense variant (p.Ile56Phe) of the GNAS gene.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 169, 2022 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35440027
20.
Pseudohypoparathyroidism and Gsα-cAMP-linked disorders: current view and open issues.
Nat Rev Endocrinol
; 12(6): 347-56, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27109785