Detalles de la búsqueda
1.
Macrocephaly and developmental delay caused by missense variants in RAB5C.
Hum Mol Genet
; 32(21): 3063-3077, 2023 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37552066
2.
Familial aggregation of seizure outcomes in four familial epilepsy cohorts.
Epilepsia
; 2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38738647
3.
Alcohol for seizure induction in the epilepsy monitoring unit.
Epilepsy Behav
; 150: 109572, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38070406
4.
Semantic Similarity Analysis Reveals Robust Gene-Disease Relationships in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet
; 107(4): 683-697, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32853554
5.
Inherited bone marrow failure with macrothrombocytopenia due to germline tubulin beta class I (TUBB) variant.
Br J Haematol
; 200(2): 222-228, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36207145
6.
Long-term epilepsy outcome dynamics revealed by natural language processing of clinic notes.
Epilepsia
; 64(7): 1900-1909, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37114472
7.
A pharmacokinetic model of antiseizure medication load to guide care in the epilepsy monitoring unit.
Epilepsia
; 64(5): 1236-1247, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36815252
8.
Characterizing the treatment gap in the United States among adult patients with a new diagnosis of epilepsy.
Epilepsia
; 64(7): 1862-1872, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37150944
9.
De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus.
Brain
; 145(1): 208-223, 2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34382076
10.
Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals.
Brain
; 145(5): 1668-1683, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190816
11.
A Recurrent Missense Variant in AP2M1 Impairs Clathrin-Mediated Endocytosis and Causes Developmental and Epileptic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1060-1072, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31104773
12.
Computational analysis of 10,860 phenotypic annotations in individuals with SCN2A-related disorders.
Genet Med
; 23(7): 1263-1272, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33731876
13.
The "maternal effect" on epilepsy risk: Analysis of familial epilepsies and reassessment of prior evidence.
Ann Neurol
; 87(1): 132-138, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31637767
14.
Temporal trends and yield of clinical diagnostic genetic testing in adult neurology.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2922-2928, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34075706
15.
Modeling seizures in the Human Phenotype Ontology according to contemporary ILAE concepts makes big phenotypic data tractable.
Epilepsia
; 62(6): 1293-1305, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33949685
16.
Correction: A longitudinal footprint of genetic epilepsies using automated electronic medical record interpretation.
Genet Med
; 22(11): 1921-1922, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32887940
17.
A longitudinal footprint of genetic epilepsies using automated electronic medical record interpretation.
Genet Med
; 22(12): 2060-2070, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32773773
18.
Epilepsy in families: Age at onset is a familial trait, independent of syndrome.
Ann Neurol
; 86(1): 91-98, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31050039
19.
Generalized, focal, and combined epilepsies in families: New evidence for distinct genetic factors.
Epilepsia
; 61(12): 2667-2674, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098311
20.
Early-onset genetic epilepsies reaching adult clinics.
Brain
; 143(3): e19, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32203577