Detalles de la búsqueda
1.
Genotype phenotype associations across the voltage-gated sodium channel family.
J Med Genet
; 51(10): 650-8, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25163687
2.
The clinical utility of an SCN1A genetic diagnosis in infantile-onset epilepsy.
Dev Med Child Neurol
; 55(2): 154-161, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23163885
3.
Dravet syndrome as epileptic encephalopathy: evidence from long-term course and neuropathology.
Brain
; 134(Pt 10): 2982-3010, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21719429
4.
Update of the EMQN/ACGS best practice guidelines for molecular analysis of Prader-Willi and Angelman syndromes.
Eur J Hum Genet
; 27(9): 1326-1340, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31235867
5.
Homozygous mutations in the SCN1A gene associated with genetic epilepsy with febrile seizures plus and Dravet syndrome in 2 families.
Eur J Paediatr Neurol
; 19(4): 484-8, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25795284
6.
Genome-wide Polygenic Burden of Rare Deleterious Variants in Sudden Unexpected Death in Epilepsy.
EBioMedicine
; 2(9): 1063-70, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26501104
7.
SCN1A Genetic Test for Dravet Syndrome (Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy and its Clinical Subtypes) for use in the Diagnosis, Prognosis, Treatment and Management of Dravet Syndrome.
PLoS Curr
; 52013 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23653348
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>